Aproximativ 1 din fiecare 20 de barbati are infertilitate masculina, iar eforturile de a identifica o cauza raman de multe ori fara rezultat. Un studiu publicat in ultimul numar al revistei Science explica partial acest mister.
Majoritatea genelor sunt controlate prin mecanisme care previn acumularea mutatiilor in detrimentul individului si implicit a speciei (nu doar la oameni). Daca apar mutatii importante, indivizii respectivi au supravietuire redusa sau capacitati reproductive diminuate astfel incat transmiterea dezavantajelor la generatiile urmatoare este minima.
Problema acestui sistem de control apare in cazul genelor mitocondriale. Sunt putine, dar alterarea lor poate avea efecte foarte nefavorabile. Aceste gene se transmit doar de la mama (numarul mitocondriilor este proportional cu volumul citoplasmei, iar spermatozoidul este infim in comparatie cu ovulul, deci ovulul vine cu materialul genetic mitocondrial).
Genele mitocondriale pot fi modificate in organismul matern fara sa-l afecteze (unele dintre ele fiind importante doar pentru barbati), iar transmiterea lor la descendentii de sex masculin poate duce la probleme de fertilitate.
Experimentele pe Drosophila melanogaster (musculita de otet) au demonstrat ca genele mitocondriale mostenite de la mama au efecte majore asupra exprimarii a 10% din restul genelor din genomul descendentilor de sex masculin, dar fara efect in cazul descendentilor de sex feminin.
Aceste gene sunt exprimate preponderent in organele reproductive masculine si sunt asociate cu infertilitatea.