Malformatii Congenitale: Factori Teratogeni

Este imposibil sa nu fi auzit de malformatii congenitale… sau cel putin de defectele unui copil nou-nascut; poate nu toti am vazut sau stim cat ar trebui din aceasta problema. Ceea ce ne intereseaza in mod direct, dupa parerea mea, este modul in care aceste malformatii apar… De ce!? In cele ce urmeaza voi incerca sa fac o scurta introducere in studiul malformatiilor congenitale, dupa care voi aborda mult mai direct problema. Eu spun ca merita citit cu interes articolul, din moment ce sarcina este o stare fiziologica ce nu trebuie neglijata in nici un fel!

Termenul de malformatie congenitala este utilizat pentru a descrie anomalii structurale, comportamentale, functionale si metabolice care sunt prezente in momentul nasterii.

Termenii utilizati pentru a desemna disciplina care studiaza aceste anomalii sunt teratologie si dismorfologie. Anomaliile structurale majore sunt prezente la 2-3% dintre nou-nascutii vii, iar inca 2-3% sunt identificate la copiii cu varsta de pana la 5 ani, astfel incat incidenta totala este cuprinsa intre 4-6%. Malformatiile congenitale reprezinta cauza principala a mortalitatii infantile, determinand in jur de 21% din decesurile produse la copiii mici. Ele sunt a cincea cauza a pierderii de ani potentiali de viata inainte de varsta de 65 de ani si un factor major care contribuie la aparitia diferitelor tipuri de handicap.

Anomaliile minore sunt intalnite la aproximativ 15% din nou-nascuti. Aceste anomalii structurale, cum ar fi microtia (pavilion auricular de dimensiuni reduse), ariile tegumentare hiperpigmentate si fantele palpebrale inguste nu afecteaza in mod direct starea de sanatate, insa in unele din cazuri se asociaza cu malformatii majore. De exemplu, copiii care prezinta o anomalie minora au un risc de 3% de a avea o malformatie majora; cei cu doua anomalii minore au un risc de 10%; iar la cei cu trei sau mai multe anomalii minore riscul este de 20%. Ca urmare prezenta anomaliilor minore este un indiciu ce ajuta la diagnosticarea malformatiilor mai grave.

Malformatiile se produc in timpul formarii diferitelor structuri. Ele pot determina absenta completa sau partiala a unei structuri sau modificarea configuratiei normale a acesteia. Malformatiile sunt cauzate de factorii de mediu si/sau genetici care actioneaza independent sau combinat. Majoritatea malformatiilor se produc in perioada cuprinsa intre saptamanile 3 si 8 de sarcina.

Factorii teratogeni asociati cu malformatii congenitale

Agenti infectiosi
Virus rubeolic: cataracta, glaucom, malformatii cardiace, surditate, anomalii dentare
Citomegalovirus: microcefalie, retard mintal, deces fetal
Virus herpes simplex: microftalmie, microcefalie, displazie retiniana
Virusul varicelei: hipoplazie a membrelor, retard mintal, atrofie muscular
HIV: microcefalie, retard al cresterii
Toxoplasmoza: hidrocefalie, calcificari cerebrale, microftalmie
Sifilis: retard mintal, surditate

Agenti fizici
– Raze X: microcefalie, spina bifida, palatoschizis, malformatii ale membrelor
– Hipertermie: anencefalie, spina bifida, retard mintal, defecte faciale, malformatii cardiace, omfalocel, malformatii ale membrelor

Agenti chimici
– Thalidomina: malformatii ale membrelor, malformatii cardiace
– Aminopterina: anencefalie, hidrocefalie, cheilopalatoschizis
– Difenilhidantoina (fenitoina): sindrom hidantoinic fetal: defecte faciale, retard mintal
– Acid valproic: defecte ale tubului neural, malformatii cardiace, cranio-faciale si ale membrelor
– Trimetadiona: palatoschizis, malformatii cardiace, anomalii urogenitale si scheletice
– Litiu: malformatii cardiace
– Amphetamine: cheilopalatoschizis, malformatii cardiace
– Warfarina: condrodisplazie, microcefalie
– Inhibitori ai Eca (enzima de conversie a angiotensinei): retard al cresterii, deces fetal
– Cocaina: retard al cresterii, microcefalie, tulburari de comportament, gastroschizis
– Alcool: sindrom alcoolic fetal, fante palpebrale inguste, hipoplazie de maxilar, malformatii cardiac, retard mintal
– Izotretinoin (vitamina A): embriopatia cauzata de vitamina A: urechi hipoplazice si cu forma anormala, hipoplazie mandibulara, palatoschizis, malformatii cardiac
– Solventi industriali: reutate mica la nastere, malformatii cranio-faciale si defecte de tub neural
– Mercur organic: simptome neurologice similare cu cele prezente in paralizia cerebrala
– Plumb: retard al cresterii, tulburari neurologice

Hormoni
– Agenti androgeni (etisteron, noretisteron): masculinizarea organelor genital feminine: fuzionarea labiilor, hipertrofie clitoridiana
– Dietilstilbestron (DES): malformatii ale uterului, trompelor uterine si portiunii superioare a vaginului; cancer vaginal; malformatii testiculare
Diabet matern: malformatii diverste; celemai frecvente sunt defectele cardiace si ale tubului neural
– Obezitate materna: malformatii cardiace, omfalocel.

In concluzie, starea de sanatate materna, comportamentul matern, influenteaza foarte mult sarcina. Din cate am observant, tot mai multe femei sunt interesate de modul in care anticonceptionalele pot influenta sarcina; preparatele pentru prevenirea sarcinii care contin estrogen si progesteron, par a avea un potential teratogen redus. Insa avand in vedere ca alti hormoni produc anomalii, administrarea contraceptivelor orale ar trebui intrerupta daca se suspecteaza prezenta unei sarcini, sau atunci cand sarcina este dorita si planificata, este recomandata stoparea administrarii contraceptivelor cu cel putin doua luni inainte de a ramane insarcinata.

Nu numai femeile pot pune in pericol viata noului-nascut ci si barbatii. Mai multe studii au indicat faptul ca expunerea la substante chimice si la alti agenti, cum ar fi etilnitrozuree si radiatii, poate produce mutatii la nivelul celulelor germinative masculine. Investigatiile epidemiologice au confirmat legatura existenta intre expunerea ocupationala a barbatilor la mercur, plumb, solventi, alcool, fumat si alti compusi si producerea avorturilor spontane, cresterea incidentei greutatii scazute la nastere si a incidentei defectelor congenitale.

Toate aceste defecte pot fi diagnosticate prenatal, prin efectuarea de ecografii, teste sanguine de screening matern, biopsii ale vilozitatilor corionice si amniocenteza, aceasta din urma fiind cea mai folosita metoda.

1 raspuns

  1. Nu doar substantele enumera sunt teratogene. Exista o multime de alte medicamente care sunt teratogene si despre care un pacient, o persoana obisnuita stie prea putine lucruri. Unele medicamente impotriva psoriazisului sunt teratogene si embriotoxice, avand extinsa atentionarea de teratogenie pana la 2 ani dupa intreruperea tratamentului. Si mai sunt o multime! In totdeauna cand va este prescris un medicament si dumneavoastra sunteti o femeie insarcinata sau care doreste sa ramana insarcinata, cereti informatii suplimentare medicului, cititi cu atentie prospectul original din cutia produsului si cautati informatii suplimentare!E dreptul si obligatia dumneavoastra!O zi buna!

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv. Ofera cat mai multe detalii (varsta, simptome, analize, rezultate etc) pentru a putea primi un raspuns adecvat. Nu este nevoie sa trimiti aceeasi intrebare de mai multe ori, o singura data e suficient. Te rog retine articolul la care ai trimis intrebarea sau aboneaza-te sa primesti atentionare pe email. Daca intrebarea este complexa, iar explicatiile necesita mai mult de 100 de cuvinte, foloseste forumul medical.