Sindromul Down: 1 Bebelus din 800

Din cele mai vechi timpuri persoanele cu incapacitate fizica si/sau psihica au fost tratate diferit de ceilalti pentru simplul motiv ca boala lor nu era inteleasa. Acestia erau o problema pentru societate si pana nu demult nu existau programe civice care sa se ocupe exclusiv de ei. Una dintre aceste boli este Trisomia 21 sau Sindromul Down.

Sindromul Down este foarte mediatizat in Romania iar numeroase campanii pentru persoanele afectate s-au facut vizibile cat si impactul lor pozitiv in societate. Insa din aceasta mare valva multe viitoare mamici si-au facut mai multe probleme decat trebuia, sarcina ajungand sa fie un stres de frica unui eventual copil cu aceasta boala. Eu ca viitor medic as accepta un anumit grad de anxietate din partea unor mamici insa in niciun caz indiferenta completa a altora.

Poza: Sindromul Down - Trisomia 21
Poza: Sindromul Down – Trisomia 21

Ce este mai exact Sindromul Down? Descrise de catre doctorul cu acelasi nume, simptomele fizice si psihice ca rezultat a unui cromozom 21 in plus. In mod normal avem 23 de perechi de cromozomi. Din cauze incomplet cunoscute perechii 21 i se mai adauga o copie rezultand 3 cromozomi 21 = Trisomia 21.

Ca statistici in lume 1 copil din 800 are sindrom Down. In Romania 1 din 1000. Asta inseamna ca in lume exista 50 de milioane de persoane cu acest sindrom iar in Romania aproximativ 35.000. Medical este cea mai des intalnita boala genetica si de aceea fiecare gravida ar trebui sa isi faca un test screening.

Desi o sarcina cu un bebelus ce are sindromul Down poate aparea accidental, s-a demonstrat corelatia cu varsta inaintata. Astfel o mama de 25 de ani are sanse de 1 la 1250 sa aiba un copil afectat. Riscul creste la 30 de ani, 1 sarcina din 900 iar la peste 40 de ani ajunge la 1 sarcina din 100.

Alte riscuri importante sunt antecedentele familiale – alte sarcini cu maladia Down fie personale fie in familie.

Diagnosticul in sindromul Down

Pentru linistea sufleteasca a viitoarei mamici aceasta impreuna cu medicul ei obstetrician poate alege din cateva teste screening si/sau diagnostice de la inceputul trimestrului al II-lea de sarcina.

Testul screening, daca iese pozitiv, nu pune diagnosticul de sindrom Down ci atrage atentia asupra existentei unei sarcini cu probleme (defecte de tub neural, alte boli genetice). Cele mai folosite sunt: testele biochimice – Triplu Test si Cvadruplu Test si ecografia. Prin testele biochimice se dozeaza din sangele matern 3 sau 4 substante si in urma determinarii lor se pot face anumite aprecieri. Prin ecografie se pot observa anumite semne ce atrag atentia: translucenta nucala, dimensiunea femurului, volumul lichidului amniotic.

Testele diagnostice sunt exacte in proportie de 99% dar sunt invazive si atrag risc de avort spontan sau alte complicatii. Ele sunt recomandate daca testul screening a iesit pozitiv pentru confirmarea eventualei patologii.

Diagnosticul se pune in urma testelor genetice unde se evidentiaza pentru sindromul Down extra-copia cromozomului 21. Dupa saptamana 15 de sarcina se poate face amniocenteza si/sau biopsia de vilozitati coriale iar dupa saptamana 20 se poate extrage sange din cordonul ombilical.

Daca aceste teste nu au fost facute in timpul sarcinii se poate pune diagnosticul si dupa aceea din analiza genetica a sangelui copilului daca este suspiciunea de sindrom Down (facies caracteristic, retard mintal si dezvoltare motorie minima s.a.).

In cazul unui diagnostic pozitiv prenatal de sindrom Down, cuplul va primi consiliere din partea geneticianului si a medicului obstetrician.

Persoanele cu sindrom Down si societatea

In ultimii ani ONG-urile ce se ocupa cu persoanele ce au aceasta boala au facut progrese extraordinare si au ameliorat in unele cazuri simptomatologia bolnavilor.

Nu exista tratament pentru sindromul Down dar a crescut calitatea si speranta de viata de la 25 de ani la 60 de ani prin tratarea chirurgicala a complicatiilor (malformatii congenitale si digestive, cataracta s.a). Deasemenea s-au facut progrese in ceea ce priveste retardul mintal prin plasarea in programe educative; majoritatea copiilor cu sindrom Down se integreaza bine in colective cu elevi fara aceasta boala. Functia motorie diminuata a fost imbunatatita prin kinetoterapie si exercitii fizice. Unele persoane sunt apte pentru a face anumite meserii iar unele dezvolta un adevarat talent in anumite domenii.

Ca un sumar, Sindromul Down este cea mai des intalnita maladie genetica aparand la 1 copil din 800. Exista metode eficiente de screening si diagnostic al Trisomiei 21 iar in caz de rezultat pozitiv cuplul beneficiaza de consiliere medicala. Datorita interesului medicilor si al ONG-urilor, astazi persoanele cu sindrom Down isi pot gasi o ameliorare a simptomatologiei pe mai multe cai: chirurgicala, kinetoterapie, terapie lingvistica si se pot integra in societate.

Sanatate!

13 raspunsuri

  1. Foarte interesant articolul 🙂 sunt multe lucruri care nu le stiam, chiar daca m-am interesat destul de mult despre aceast sindrom. Într-adevar, din fericire sunt din ce în ce mai multe ONG-uri ce se ocupa de aceste persoane, dar din pacate societate îi priveste ca pe niste monstri. E foarte bine ca exista aceste centre, dar ar trebui sa existe mai multe campanii de sustinere si de informare a publicului despre acest sindrom pentru ca multi stiu ca exista, dar nu stiu ce este cu exactitate sau ca nu este contagioasa.

  2. am si eu o fetita cu simdrom dawn,sint niste copii minunati,iubesc pe toata lumea,asa ar trebuii sa fim noi,din pacate lumea zice ca problema e la ei nu la noi,si noi ar trebuii sa iubim ca ei

  3. cei care au acest sindrom arata cam ciudat la fata dar in suflet sunt niste persoane mult mai bune decit cei sanatosi ar trebui sa se faca campanii de sustinere a bolnavilor de sindromul down

  4. Buna dimineata. Cu inima stransa imi permit sa va deranjez cu o intrebare. Care sunt sansele unui bebe cu Sdr. Down in contextul unei ecografii de evolutie cu urmatoarea interpretare: Fat sex masculin. VG-UM 32sapt.5zile; VG-US 34sapt.6zile; EFW:1920g. Ventriculomegalie unilaterala stanga moderata(12,3mm), ventricul contralateral de dimensiuni normale(<10mm). Cavum septum pellucidum usor dilatat(diam. 7,5mm). Cavum vergae prezent. Prezentatie pelviana. Mentionez ca fatul a fost normal ecografic(2D,3D) la toate controalele (penultima avand loc la distanta de 2 saptamani), Dublu test: Risc bazal-1:790(28 ani), Risc calculat-1:15794; TORCH-Tox.G, Rubella, CMV: IgG+, IgM-. Fara antecedente patologice-afectiuni majore, sdr. genetice personale sau familiale(+sot).
    M-am programat deja pentru un RMN fetal dar s-a instalat starea de panica (fiind medic rezident psihiatru si stiind cel putin unde sa "deschid cartea" am citit toata fiziologia/patologia izolata/asociata pe care am putut-o gasi a celor enumerate mai sus, insa nu m-am putut linisti). Va multumesc pentru informatiile si sfaturile de specialitate pe care le impartasiti pe acest site si va multumesc anticipat cu speranta ca veti avea timp pentru a va arunca un ochi peste acest mesaj.

    • Laurentiu Craciunas

      Buna Roxana, din pacate ecograful nu poate pune diagnosticul de singrom Down, la fel cum nu il poate exclude. In contextul celor descrise de tine cred ca este putin probabil sa fie sindrom Down. Nu ai facut o ecografie morfofetala in jur de 20 de saptamani?

  5. Ecografia morfofetala de 22 de saptamani a fost in limite normale- ventriculi laterali simetrici de dimensiuni normale, etc. Stiu ca numai cariotiparea fatului poate pune un diagnostic de certitudine, dar nu am recurs la amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale deoarece absolut toate investigatiile de screening au fost normale, in afara de ecografia mai sus amintita ce a fost efectuata la 32 de saptamani. Intre timp am facut si RMN cerebral fetal cu concluzia ca fatul are morfologie, giratie, mielinizare, etc. normale, fara semne de HIC, dar s-au evidentiat ventriculul lateral stang de 14mm si ventricul contralateral de 11mm, in conditiile in care fatul a fost permanent agitat. Eu sper din toata inima sa nu fie vorba de vreo anomalie cromozomiala(Sdr.Down) sau hidrocefalie, ci sa fie o varianta anatomica, dupa cum a incercat si medicul ce imi monitorizeaza sarcina sa ma linisteasca. Va multumesc mult pentru raspuns! O zi buna va doresc.

  6. Buna seara..am si eu ba rog o intrebare sunt tare nelinistita. ..sunt insarcinata in 15sapt. .am facit akum o sapt ecografie si mi a iesit translucenta nucala sau cum se num.. de 3.3mm.mi a luat sange pt a imi face testul iar azi m a sunat si mi a zis k a iesit Un risc de 1 din 40..mentionez k sunt in anglia aici am facit testul d sange. ..asta inseamna k voi avea Un bebe cu sindrom down cat de mare e risc il? Sa fac amniocenteza? Multumesc

    • Laurentiu Craciunas

      Buna Raluca, riscul e 1 din 40, adica din 40 de femei in situatia ta 39 nu vor avea bebelus cu Down, dar 1 va avea.

      Daca riscul e mai mare de 1 din 200 se recomanda amniocenteza. Medicul care o va face va discuta cu tine riscurile.

  7. Asta inseamna ca foarte putin probabil ca tokmai eu sa fiu aceea nu? Multumesc mult pt raspuns

  8. Buna ziua.Sunt insarcinata in 26 de saptamani,este baietel,dublu test a iesit ok, la morfologia fetala de la 21 saptamani doctora mi-a zis ca un ventricul este usor marit si o sa il umarim.Ieri am fost la ecograf si mi-a pus diagnostic ventriculomegalie unilaterala bordliner..mi-a explicat ca un ventricul este de 4 mm iar celalalt de aproximativ 10 mm.Mi-a spus sa nu ma panichez ca nu toti oameni se nasc la fel..ca o sa-l urmarim ..ca in rest totul este ok.
    Puteti sa imi spuneti daca este o problema ?! Care este cauza?

  9. buna ziua ! sunt in sapt 32 ! a fost diagnosticat fatul cu ventriculomegalie unilaterala asimetrica( unul are 9 celalalt de la 15(28sapt) a crescut la 18.7 (30sapt )
    morfologie fetala sem 2(la 22sapt) in regula,amiocenteza cariotiop molecular in regula(la 25 sapt) , rmn in regula(30 sapt) , nu e vorba de hemoragie. diagnosticul fiind “ventriculomegalie unilat asimetrica” . cat de grav este? sau ce consecinte poate avea ,daca se aplica un sunt ?
    eu fiind din cta ,dr m-a trimis la bucuresti ,aici nu am ce face!
    o recomandare ceva? la ce spital ar trebui sa ma duc sa nasc in bucuresti ?cu cine ar trebui sa vorbesc? bineinteles daca se poate da vreun nume

    • in primul rand multumesc si va mai deranjez cu o intrebare ,dv fiind in domeniu…maternitatea polizu dl dr eseanu sau dl dr.ciufu ?pt cazul meu…daca se poate.
      din nou multumesc

  10. Mada cauta.l pe doctor Eseanu Sorin. Maternitatea Polizu

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv. Ofera cat mai multe detalii (varsta, simptome, analize, rezultate etc) pentru a putea primi un raspuns adecvat. Nu este nevoie sa trimiti aceeasi intrebare de mai multe ori, o singura data e suficient. Te rog retine articolul la care ai trimis intrebarea sau aboneaza-te sa primesti atentionare pe email. Daca intrebarea este complexa, iar explicatiile necesita mai mult de 100 de cuvinte, foloseste forumul medical.