Sindromul Down: 1 Bebelus din 800

Din cele mai vechi timpuri persoanele cu incapacitate fizica si/sau psihica au fost tratate diferit de ceilalti pentru simplul motiv ca boala lor nu era inteleasa. Acestia erau o problema pentru societate si pana nu demult nu existau programe civice care sa se ocupe exclusiv de ei. Una dintre aceste boli este Trisomia 21 sau Sindromul Down.

Sindromul Down este foarte mediatizat in Romania iar numeroase campanii pentru persoanele afectate s-au facut vizibile cat si impactul lor pozitiv in societate. Insa din aceasta mare valva multe viitoare mamici si-au facut mai multe probleme decat trebuia, sarcina ajungand sa fie un stres de frica unui eventual copil cu aceasta boala. Eu ca viitor medic as accepta un anumit grad de anxietate din partea unor mamici insa in niciun caz indiferenta completa a altora.

Poza: Sindromul Down - Trisomia 21
Poza: Sindromul Down – Trisomia 21

Ce este mai exact Sindromul Down? Descrise de catre doctorul cu acelasi nume, simptomele fizice si psihice ca rezultat a unui cromozom 21 in plus. In mod normal avem 23 de perechi de cromozomi. Din cauze incomplet cunoscute perechii 21 i se mai adauga o copie rezultand 3 cromozomi 21 = Trisomia 21.

Ca statistici in lume 1 copil din 800 are sindrom Down. In Romania 1 din 1000. Asta inseamna ca in lume exista 50 de milioane de persoane cu acest sindrom iar in Romania aproximativ 35.000. Medical este cea mai des intalnita boala genetica si de aceea fiecare gravida ar trebui sa isi faca un test screening.

Desi o sarcina cu un bebelus ce are sindromul Down poate aparea accidental, s-a demonstrat corelatia cu varsta inaintata. Astfel o mama de 25 de ani are sanse de 1 la 1250 sa aiba un copil afectat. Riscul creste la 30 de ani, 1 sarcina din 900 iar la peste 40 de ani ajunge la 1 sarcina din 100.

Alte riscuri importante sunt antecedentele familiale – alte sarcini cu maladia Down fie personale fie in familie.

Diagnosticul in sindromul Down

Pentru linistea sufleteasca a viitoarei mamici aceasta impreuna cu medicul ei obstetrician poate alege din cateva teste screening si/sau diagnostice de la inceputul trimestrului al II-lea de sarcina.

Testul screening, daca iese pozitiv, nu pune diagnosticul de sindrom Down ci atrage atentia asupra existentei unei sarcini cu probleme (defecte de tub neural, alte boli genetice). Cele mai folosite sunt: testele biochimice – Triplu Test si Cvadruplu Test si ecografia. Prin testele biochimice se dozeaza din sangele matern 3 sau 4 substante si in urma determinarii lor se pot face anumite aprecieri. Prin ecografie se pot observa anumite semne ce atrag atentia: translucenta nucala, dimensiunea femurului, volumul lichidului amniotic.

Testele diagnostice sunt exacte in proportie de 99% dar sunt invazive si atrag risc de avort spontan sau alte complicatii. Ele sunt recomandate daca testul screening a iesit pozitiv pentru confirmarea eventualei patologii.

Diagnosticul se pune in urma testelor genetice unde se evidentiaza pentru sindromul Down extra-copia cromozomului 21. Dupa saptamana 15 de sarcina se poate face amniocenteza si/sau biopsia de vilozitati coriale iar dupa saptamana 20 se poate extrage sange din cordonul ombilical.

Daca aceste teste nu au fost facute in timpul sarcinii se poate pune diagnosticul si dupa aceea din analiza genetica a sangelui copilului daca este suspiciunea de sindrom Down (facies caracteristic, retard mintal si dezvoltare motorie minima s.a.).

In cazul unui diagnostic pozitiv prenatal de sindrom Down, cuplul va primi consiliere din partea geneticianului si a medicului obstetrician.

Persoanele cu sindrom Down si societatea

In ultimii ani ONG-urile ce se ocupa cu persoanele ce au aceasta boala au facut progrese extraordinare si au ameliorat in unele cazuri simptomatologia bolnavilor.

Nu exista tratament pentru sindromul Down dar a crescut calitatea si speranta de viata de la 25 de ani la 60 de ani prin tratarea chirurgicala a complicatiilor (malformatii congenitale si digestive, cataracta s.a). Deasemenea s-au facut progrese in ceea ce priveste retardul mintal prin plasarea in programe educative; majoritatea copiilor cu sindrom Down se integreaza bine in colective cu elevi fara aceasta boala. Functia motorie diminuata a fost imbunatatita prin kinetoterapie si exercitii fizice. Unele persoane sunt apte pentru a face anumite meserii iar unele dezvolta un adevarat talent in anumite domenii.

Ca un sumar, Sindromul Down este cea mai des intalnita maladie genetica aparand la 1 copil din 800. Exista metode eficiente de screening si diagnostic al Trisomiei 21 iar in caz de rezultat pozitiv cuplul beneficiaza de consiliere medicala. Datorita interesului medicilor si al ONG-urilor, astazi persoanele cu sindrom Down isi pot gasi o ameliorare a simptomatologiei pe mai multe cai: chirurgicala, kinetoterapie, terapie lingvistica si se pot integra in societate.

Sanatate!

45 raspunsuri

  1. Foarte interesant articolul 🙂 sunt multe lucruri care nu le stiam, chiar daca m-am interesat destul de mult despre aceast sindrom. Într-adevar, din fericire sunt din ce în ce mai multe ONG-uri ce se ocupa de aceste persoane, dar din pacate societate îi priveste ca pe niste monstri. E foarte bine ca exista aceste centre, dar ar trebui sa existe mai multe campanii de sustinere si de informare a publicului despre acest sindrom pentru ca multi stiu ca exista, dar nu stiu ce este cu exactitate sau ca nu este contagioasa.

  2. am si eu o fetita cu simdrom dawn,sint niste copii minunati,iubesc pe toata lumea,asa ar trebuii sa fim noi,din pacate lumea zice ca problema e la ei nu la noi,si noi ar trebuii sa iubim ca ei

  3. cei care au acest sindrom arata cam ciudat la fata dar in suflet sunt niste persoane mult mai bune decit cei sanatosi ar trebui sa se faca campanii de sustinere a bolnavilor de sindromul down

  4. Buna dimineata. Cu inima stransa imi permit sa va deranjez cu o intrebare. Care sunt sansele unui bebe cu Sdr. Down in contextul unei ecografii de evolutie cu urmatoarea interpretare: Fat sex masculin. VG-UM 32sapt.5zile; VG-US 34sapt.6zile; EFW:1920g. Ventriculomegalie unilaterala stanga moderata(12,3mm), ventricul contralateral de dimensiuni normale(<10mm). Cavum septum pellucidum usor dilatat(diam. 7,5mm). Cavum vergae prezent. Prezentatie pelviana. Mentionez ca fatul a fost normal ecografic(2D,3D) la toate controalele (penultima avand loc la distanta de 2 saptamani), Dublu test: Risc bazal-1:790(28 ani), Risc calculat-1:15794; TORCH-Tox.G, Rubella, CMV: IgG+, IgM-. Fara antecedente patologice-afectiuni majore, sdr. genetice personale sau familiale(+sot).
    M-am programat deja pentru un RMN fetal dar s-a instalat starea de panica (fiind medic rezident psihiatru si stiind cel putin unde sa "deschid cartea" am citit toata fiziologia/patologia izolata/asociata pe care am putut-o gasi a celor enumerate mai sus, insa nu m-am putut linisti). Va multumesc pentru informatiile si sfaturile de specialitate pe care le impartasiti pe acest site si va multumesc anticipat cu speranta ca veti avea timp pentru a va arunca un ochi peste acest mesaj.

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna Roxana, din pacate ecograful nu poate pune diagnosticul de singrom Down, la fel cum nu il poate exclude. In contextul celor descrise de tine cred ca este putin probabil sa fie sindrom Down. Nu ai facut o ecografie morfofetala in jur de 20 de saptamani?

  5. Ecografia morfofetala de 22 de saptamani a fost in limite normale- ventriculi laterali simetrici de dimensiuni normale, etc. Stiu ca numai cariotiparea fatului poate pune un diagnostic de certitudine, dar nu am recurs la amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale deoarece absolut toate investigatiile de screening au fost normale, in afara de ecografia mai sus amintita ce a fost efectuata la 32 de saptamani. Intre timp am facut si RMN cerebral fetal cu concluzia ca fatul are morfologie, giratie, mielinizare, etc. normale, fara semne de HIC, dar s-au evidentiat ventriculul lateral stang de 14mm si ventricul contralateral de 11mm, in conditiile in care fatul a fost permanent agitat. Eu sper din toata inima sa nu fie vorba de vreo anomalie cromozomiala(Sdr.Down) sau hidrocefalie, ci sa fie o varianta anatomica, dupa cum a incercat si medicul ce imi monitorizeaza sarcina sa ma linisteasca. Va multumesc mult pentru raspuns! O zi buna va doresc.

  6. Buna seara..am si eu ba rog o intrebare sunt tare nelinistita. ..sunt insarcinata in 15sapt. .am facit akum o sapt ecografie si mi a iesit translucenta nucala sau cum se num.. de 3.3mm.mi a luat sange pt a imi face testul iar azi m a sunat si mi a zis k a iesit Un risc de 1 din 40..mentionez k sunt in anglia aici am facit testul d sange. ..asta inseamna k voi avea Un bebe cu sindrom down cat de mare e risc il? Sa fac amniocenteza? Multumesc

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna Raluca, riscul e 1 din 40, adica din 40 de femei in situatia ta 39 nu vor avea bebelus cu Down, dar 1 va avea.

      Daca riscul e mai mare de 1 din 200 se recomanda amniocenteza. Medicul care o va face va discuta cu tine riscurile.

  7. Asta inseamna ca foarte putin probabil ca tokmai eu sa fiu aceea nu? Multumesc mult pt raspuns

  8. Buna ziua.Sunt insarcinata in 26 de saptamani,este baietel,dublu test a iesit ok, la morfologia fetala de la 21 saptamani doctora mi-a zis ca un ventricul este usor marit si o sa il umarim.Ieri am fost la ecograf si mi-a pus diagnostic ventriculomegalie unilaterala bordliner..mi-a explicat ca un ventricul este de 4 mm iar celalalt de aproximativ 10 mm.Mi-a spus sa nu ma panichez ca nu toti oameni se nasc la fel..ca o sa-l urmarim ..ca in rest totul este ok.
    Puteti sa imi spuneti daca este o problema ?! Care este cauza?

  9. buna ziua ! sunt in sapt 32 ! a fost diagnosticat fatul cu ventriculomegalie unilaterala asimetrica( unul are 9 celalalt de la 15(28sapt) a crescut la 18.7 (30sapt )
    morfologie fetala sem 2(la 22sapt) in regula,amiocenteza cariotiop molecular in regula(la 25 sapt) , rmn in regula(30 sapt) , nu e vorba de hemoragie. diagnosticul fiind „ventriculomegalie unilat asimetrica” . cat de grav este? sau ce consecinte poate avea ,daca se aplica un sunt ?
    eu fiind din cta ,dr m-a trimis la bucuresti ,aici nu am ce face!
    o recomandare ceva? la ce spital ar trebui sa ma duc sa nasc in bucuresti ?cu cine ar trebui sa vorbesc? bineinteles daca se poate da vreun nume

    • in primul rand multumesc si va mai deranjez cu o intrebare ,dv fiind in domeniu…maternitatea polizu dl dr eseanu sau dl dr.ciufu ?pt cazul meu…daca se poate.
      din nou multumesc

  10. Mada cauta.l pe doctor Eseanu Sorin. Maternitatea Polizu

  11. Buna Ziua! Bebele meu aretranslucenta nucala de 3,8 . Sunt insarcinata in 10 saptamani si 4 zile. Exista un edem generalizat. Nu stiu exact cum sa exprim in termeni medicali. Mi s-a recomandat biopsie de trafoblast. Exista vreo sansa sa fie bebele sanatos? Se banuie Sindromul Down probabil avand in vedere faptul ca am 38 de ani si antecedente in famile( matusa mea). Pentru biopsie sunt programata abia saptamana viitoare. Multumesc!

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna flori, exista posibilitatea sa nu fie vorba de Down, edemul generalizat poate aparea si in alte situatii (ex: infectie cu parvovirus).

  12. Buna ziua.sunt insarcinata in 21 de saptamani,am 31 ani si cand am facut dublu test la 12 saptamani mi-au iesit urmatoarele valori Free Beta Hgg 74,440 IU/L si PAPP-A 3,493 IU/L.Exista vreun risc de sindrom down?va rog frumos sa-mi raspundeti ca sunt disperata!Va multumesc!

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna Raluca, ce te face sa pui intrebarea acum dupa atatea saptamani? In calcularea riscului pentru sindromul Down se ia si translucenta nucala (o masuratoare ecografica) – ar fi trebuit sa ti se spuna riscul (1:NNN) imediat dupa testare.

  13. Buna, fatul meu a fost dagnosticat cu sindromul down in urma efectuarii amniocentezei, dar se dezvolta foarte normal nu are nici un defect fizic, care sant sansele sa fie foarte inapoiat mintal?

    • Buna Minirora,
      Cât de sigura a foat amniocenteza? Într-adevăr s-a născut cu sindromul down?

  14. Buna ziua!In urma dublului test am obtinut risc combinat T21 1:59,varsta mea 35 ani,ecografia sem 1 a iesit ok,traslucenta 1,67 ,os nazal prezent.Mi s a recomandat amniocenteza ,este un risc f mare?sa fac aceasta investigatie?

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna Roxana Ionescu, exista un risc de 1-2% sa pierzi sarcina, depinde de experienta medicului care face procedura. Citeste mai multe despre amniocenteza.

  15. Multumesc pt raspuns,suncer eu nu cred in testele astea, am o oarecare suspuciune,am citit si au dat multe erori si am auzit cazuri concrete ca au fost doar o simpla suspiciune.Ma bazez pe ecografie si masuratorile facute ,ma gandesc ca un 4D imi va elucida totul.

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Roxana Ionescu, bineinteles ca e doar o suspiciune, de asta trebuie facut testul definitiv pentru un rezultat sigur. Un risc de 1:59 inseamna ca din 59 de femei ca si tine doar 1 va avea fat cu sindrom Down, restul 58 nu vor avea sindrom Down. Cu alte cuvinte, riscul e foarte mic si marea majoritate a testelor (58 din 59) vor da un rezultat bun.

  16. Buna ziua,
    Am 38 de ani si sunt însărcinată în 14 săpt si 5 zile. La dublu test, la 12 săptămâni,translucenta nucala era de 1.7, iar restul parametrilor au fost ok(os baza prezent, lichid amniotic suficient etc). Corelat si cu testul de sânge, rezultatul este f bun dpdv al dnei dr. La 14 saptamani si 2 zile, crl 92 mm, am facut eco morfologică. Deși stiu ca nu mai este relevantă translucenta nucala dupa 14 săpt, dna dr a notat-o ca fiind 2.6.
    Va rog, dle dr, sa imi spuneti cum vi se pare. Eu am comparat cu alte eco morfologice ale prietenelor, am citit si pe forumuri si am vazut ca la 14-15-16 săptămâni lor le-a iesit pana in 2mm plicul nucal. Faptul că la noi este 2.6 mm reprezintă un risc în plus?a crescut prea mult in 2 săptămâni?
    Nu vreau sa fac amniocenteza daca nu este cazul, dar nici nu as vrea sa tratez cu indiferență vreun semn care arată ceva.
    Va multumesc anticipat.

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna Alexia, care a fost scorul calculat in functie de ecografie si analizele de sange?

  17. Riscul combinat a fost de 1:4466. Va repet, ma îngrijorează acest 2.6mm.Nu este mare?Astept raspunsul dvs.va multumesc!

  18. Imi puteti spune ce sanse are bebelusul meu in conditiile in care la testul harmony a iesit cu risc crescut 99%-100% de Sindrom down.Rezultatul amniocentezei vine peste 3saptamani.va rog sa-mi spuneti ceva…

    • Buna,știu că ai făcut acel test Hormony și ți-a ieșit riscul mare.As vrea să știu dacă fel.kic a avut down?Sunt în aceiași situație!Multumesc

  19. BUna ziua sunt Oana am 17 Ani și 8 luni și sunt însărcinată in 17 săptămâni , la 11si 2 zile am făcut (bitestul) test combinat ,și rezultatul a ieșit in felul următor.
    PAPP-A 2.94 mlU/ml. MoM corectat 1.45
    Free B HCG 192ng/ml MoM corectat 3.48
    Risc de vârsta 1:1050
    Risc biochimic T21 1:594
    Risc combinat trisomia 21 1:50
    Risc tr.13/18+NT 1: 10000
    As vrea sa știu dacă este normal sau trebuie sa m-a speri Menționez ca luna aceasta m-a voi duce sa îmi citească analizele dar sincer nu mai am răbdare sper sa m-a ajutați .Multumesc

  20. Buna! Sunt insarcinata in 12 saptamani iar fatul a fost diagnosticat cu sindrom down. Desi dublu test a iesit negativ la eco nu I s-a vazut nasul . Translucenta nucala 1.7. Intrebarea e nu e o decizie prea pripita de a mi se solicita chiuretaj? Se poate pune diagnostic doar dupa eco? Multumesc

    • Dr Laurentiu Craciunas

      Buna Anca, imi pare rau pentru situatia in care te afli. Singurul mod de a pune diagnosticul de sindrom Down e prin amniocenteza (in jur de 16 saptamani) sau biopsie de vilozitati coriale (13-14 saptamani). E nevoie de un test genetic din proba otinuta. Decizia de a face testele respective depinde de optiunile pe care le ai ulterior:

      1. Ce faci daca se confirma sindromul Down? Continui sarcina sau nu?
      2. Ce faci daca nu se confirma sindromul Down, dar e o alta anomalie genetica?
      3. Ce faci daca fatul e normal din punct de vedere genetic, dar are defectul anatomic mentionat la ecografie?

      E o discutie care nu poate fi avuta pe internet, va trebui sa iei legatura cu medicul tau.

  21. Bună seara! Mi-am făcut dublul test și mi-a ieșit un risc foarte crescut de sindrom down, 1: 15. Problema este că analiza de sânge am făcut-o la 2 zile după ecografia morfofetală, neștiind că aceasta se realizează în maxim 24 h după ecografie. După rezultat am decis să mai repet încă o dată ecografia, la alt medic, iar la ambele ecografii bebelușul era bine, nu s-a depistat nici o anomalie. Deasemenea la a doua ecografie translucența nucală era mai mică, respectiv 1.4 față de 1.5 de la cea făcută înainte. Mi-am făcut testul Veracity, la recomandarea medicului, însă stresul este foarte mare până vor veni rezultatele și aș dori să știu dacă este posibil ca rezultatul dublului test să fie eronate.

  22. Buna ziua.am fost la eco si mi sa spus ca bebe are osul nazal mai mic decat ar trebui.sapt 16.si os nazal 1,3 mm.mi-a dat sa fac panorama.ce parere aveti?a trecut cineva prin asta?ce sa intamplat?este vb despre sindrom down?

    • Bună ziua! Am un bebeluş de 4 luni, diagnosticat la naştere cu suspiciune de sd, la 2 saptămani ale bebelusului am facut cariotipul si intradevar este sindrom down. Rugamintea mea catre toate femeile insarcinate este de a face toate investigatiile posibile in sarcină, de a cere explicatii despre absolut orice rezultat si de a cere parerea mai multor medici. Eu am facut marea greseală de a avea incredere totală in doctorita care mi.a supravegheat toată perioada sarcinii. Am fost la control in fiecare lună, ma bucuram enorm cand imi spunea ca bebele este bine, iar cand o intrebam daca trebuie sa mai fac ceva analize imi spunea ca ” pot sa te trimit toata ziua la laborator, dar nu are sens, benele e perfect „. Nu stiu cat de bine interpreteaza ea ecografic, si cum a facut morfologia fetala de semestru I, ca nu a vazut nimic in neregulă la translucenta nucala, osul nazal prezent, bebele este in parametrii cu greutatea si dimensiunile pt fiecare saptamana de sarcină. Dar copilul are sindromul down. Dupa rezultatul de la cariotip mi.a motivat ca ecografic bebelusul era bine. Eu consider ca un medic bun care respecta meseria pe care o practică, se respectă ca om si respectă femeile care isi pun destinul in mîna lui face tot ce a ce trebuie pentru ca mama sa fie informată corect despre bebele din burtică. La Timisoa am aflat de analizele Harmony si Verasity de care doctora mea habar nu avea. Si aici in Tg jiu e considerata printre cei mai buni medici ginecologi. Asa ca viitoare mămici aveti mare grijă cu medicii care va supravegheaza sarcina. Va doresc sa aveți bebeii sanatoşi si sa nu mai treaca nicio mamaică prin ce am trecut eu. Multă sanatate!

    • Buna Inna imi poti spune te rog la ce medic ai fost in Tg-Jiu?? Eu ma confrunt cu translucenta nucala ft mare si anume 6mm sunt disperata nu am stare..am ales sa fac aminocenteza dar mai trebuie sa astept..sunt ft stresata ft stresara

  23. Laura laura

    Buna ziua! Am făcut la 11s și 2 zile dublu test, unde hcg a ieșit 3,4 Mom și translucenta nucala cu valori între 2,6 și 3,1, bineînțeles riscul se sindrom. Am făcut testul Harmony și rezultatele au fost low risk la toate. Ar trebuii sa merg mai departe cu investigațiile? La ultimul ECO, bebe a fost activ, coloana întreaga. Urmează sa mai fac o ecografie peste 3 săptămâni. Credeți ca dacă la testul harmony au venit rezultatele bune, cu cel mai mic risc 1:10.000, ar trebuii sa merg mai departe cu investigațiile? Mulțumesc mult!

  24. Buna ziua,
    Numele meu este Oana si am 35 de ani. Sarcina mea este de 13 sapt in prezent.Am primit rezultatul la analizele de sange de la bitest ( facut la 12 sapt si 4 zile) cu risc biochimic trisomia 21 de 1 la 180.
    Celelalte rezultate sunt in parametrii de risc scazut: risc de varsta 1:264, risc combinat in functie de varsta gestationala translucenta nucala si testele de la bitest este de 1:881, risc trisomie 18/ 13 de 1:10000.
    PAPP-A 1,6 mlU/ml si MoM corectat 0,65,
    FREE B HCG 58,2 ng/ml MoM corectat 1,70
    MoM NT 0.94.
    La ecograf cu o seara inainte de bitest a iesit CRL de 61.5mm,TN de 1.5mm, os nazal prezent de 1.8mm.
    MAF prezente
    Neurocraniu de aspect relativ normal
    Placenta anterioara cu marginea inferiora atinge OCI
    Activitate cardiaca prezenta, ritmica 154 bat/min
    Coloana vertebrala aparent normal conformata.
    Va rog sa imi spuneti cat de mare este riscul sa iasa copilul cu SD.
    Pe rezultatul bitestului este recomandat consult genetic. Ar fi recomandata amniocenteza in acest caz?
    Este posibil ca valorile bitestului sa fie afectate si de starea mea generala si de oboseala, in noaptea dinaintea lui nu m-am simtit bine si am fost destul de agitata nu am dormit prea mult.
    Va multumesc anticipat pentru raspuns

  25. Buna. Am 12 sapt si 4 zile . Azi am fost la medic mi-a facut o ecografie si mi-a spus ca totul e in regula doar ca vede ceva la gat si nu stie ce e . Gen la ceafa. Mi a spus ca parametri in mm normali sunt de 3 mm. Iar bebe avea 7mm. Am intrebat ce e si mi sa spus ca nu stie . Tin sa precizez ca sunt in Belgia. Iar acum astept analizele de sange .
    E predispus pt sindromul down ?? 🙁

  26. Buna ziua am si eu o rugaminte! Am varsta de 20 de ani si pe 3 martie am fost si m facut dublu test, iar la dublu test mi-a iesit ca apartin unui grup cu risc crescut de trisomie 21 fetala! PAPP-A 5,290, HCG-192,2, iar riscul calculat este 1:150 si pragul de decizie este 1:250! Credeti ca bebelusul are probleme sau este diagnosticat cu sindrom down! Va multumesc foarte mult!

  27. Buna! Am varsta de 24 ani iar sarcina mea este de 23 se săptămâni. La morfologia trimestrul 2 mi s-a spun ca osul nazal al vărului este de 3,1 si ca ar fi prea mic , în rest totul este ok . Credeti ca este risc de sindromul down ?

  28. Bună seara la 12 sap osul nazal a fost de 2iar la 16 sap este de 3.1 ar trebui să îmi fac griji pentru bebe în rest toate rezultatele au fost bune.

  29. Sunt insarcinata in26 de saptamani si este ok 0.9 ce este ?

  30. Buna seara, am efectuat dublu testul la 13 saptamani si 2 zile confor CRL – ului (0,75) rezultatul fiind unul devastator pt noi: risc tr 21 + NT 1:734, dublu test 1:124, risc de varsta 1:370, risc tr 13/18 《1:10000. Fre HCG 100 – MoM corectat 3.03, PAPP-A 4,65 – MOM corectat 0.92, NT 1.30 mm, os nazal prezent.
    Eu am optat din start pentru amniocenteza avand in vedere ca sunt aproape in sapt 15, insa medicul nu doreste sa ma trimita spre asta ci sa fac analiza ADN – ului fetal (test Panorama) si ulterior, daca este cazul amniocenteza; eu cred ca pierdem timp pretios, si m-as programa la amniocenteza dar doamna doctor mi-a zis ca nu imi face nimeni fara indicatie clara. Nu stiu ce sa fac, sa solicit parerea altui medic din oras? Mentionez ca am 33 ani si 7 luni, un copil de 5 ani sanatos.

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv.

Primeste raspuns RAPID la intrebarea ta de ginecologie: > click aici <

Anunta-ma cand apar raspunsuri. Te poti abona si fara sa raspunzi.