Din cele mai vechi timpuri persoanele cu incapacitate fizica si/sau psihica au fost tratate diferit de ceilalti pentru simplul motiv ca boala lor nu era inteleasa. Acestia erau o problema pentru societate si pana nu demult nu existau programe civice care sa se ocupe exclusiv de ei. Una dintre aceste boli este Trisomia 21 sau Sindromul Down.
Sindromul Down este foarte mediatizat in Romania iar numeroase campanii pentru persoanele afectate s-au facut vizibile cat si impactul lor pozitiv in societate. Insa din aceasta mare valva multe viitoare mamici si-au facut mai multe probleme decat trebuia, sarcina ajungand sa fie un stres de frica unui eventual copil cu aceasta boala. Eu ca viitor medic as accepta un anumit grad de anxietate din partea unor mamici insa in niciun caz indiferenta completa a altora.
Poza: Sindromul Down – Trisomia 21
Ce este mai exact Sindromul Down? Descrise de catre doctorul cu acelasi nume, simptomele fizice si psihice ca rezultat a unui cromozom 21 in plus. In mod normal avem 23 de perechi de cromozomi. Din cauze incomplet cunoscute perechii 21 i se mai adauga o copie rezultand 3 cromozomi 21 = Trisomia 21.
Ca statistici in lume 1 copil din 800 are sindrom Down. In Romania 1 din 1000. Asta inseamna ca in lume exista 50 de milioane de persoane cu acest sindrom iar in Romania aproximativ 35.000. Medical este cea mai des intalnita boala genetica si de aceea fiecare gravida ar trebui sa isi faca un test screening.
Desi o sarcina cu un bebelus ce are sindromul Down poate aparea accidental, s-a demonstrat corelatia cu varsta inaintata. Astfel o mama de 25 de ani are sanse de 1 la 1250 sa aiba un copil afectat. Riscul creste la 30 de ani, 1 sarcina din 900 iar la peste 40 de ani ajunge la 1 sarcina din 100.
Alte riscuri importante sunt antecedentele familiale – alte sarcini cu maladia Down fie personale fie in familie.
Diagnosticul in sindromul Down
Pentru linistea sufleteasca a viitoarei mamici aceasta impreuna cu medicul ei obstetrician poate alege din cateva teste screening si/sau diagnostice de la inceputul trimestrului al II-lea de sarcina.
Testul screening, daca iese pozitiv, nu pune diagnosticul de sindrom Down ci atrage atentia asupra existentei unei sarcini cu probleme (defecte de tub neural, alte boli genetice). Cele mai folosite sunt: testele biochimice – Triplu Test si Cvadruplu Test si ecografia. Prin testele biochimice se dozeaza din sangele matern 3 sau 4 substante si in urma determinarii lor se pot face anumite aprecieri. Prin ecografie se pot observa anumite semne ce atrag atentia: translucenta nucala, dimensiunea femurului, volumul lichidului amniotic.
Testele diagnostice sunt exacte in proportie de 99% dar sunt invazive si atrag risc de avort spontan sau alte complicatii. Ele sunt recomandate daca testul screening a iesit pozitiv pentru confirmarea eventualei patologii.
Diagnosticul se pune in urma testelor genetice unde se evidentiaza pentru sindromul Down extra-copia cromozomului 21. Dupa saptamana 15 de sarcina se poate face amniocenteza si/sau biopsia de vilozitati coriale iar dupa saptamana 20 se poate extrage sange din cordonul ombilical.
Daca aceste teste nu au fost facute in timpul sarcinii se poate pune diagnosticul si dupa aceea din analiza genetica a sangelui copilului daca este suspiciunea de sindrom Down (facies caracteristic, retard mintal si dezvoltare motorie minima s.a.).
In cazul unui diagnostic pozitiv prenatal de sindrom Down, cuplul va primi consiliere din partea geneticianului si a medicului obstetrician.
Persoanele cu sindrom Down si societatea
In ultimii ani ONG-urile ce se ocupa cu persoanele ce au aceasta boala au facut progrese extraordinare si au ameliorat in unele cazuri simptomatologia bolnavilor.
Nu exista tratament pentru sindromul Down dar a crescut calitatea si speranta de viata de la 25 de ani la 60 de ani prin tratarea chirurgicala a complicatiilor (malformatii congenitale si digestive, cataracta s.a). Deasemenea s-au facut progrese in ceea ce priveste retardul mintal prin plasarea in programe educative; majoritatea copiilor cu sindrom Down se integreaza bine in colective cu elevi fara aceasta boala. Functia motorie diminuata a fost imbunatatita prin kinetoterapie si exercitii fizice. Unele persoane sunt apte pentru a face anumite meserii iar unele dezvolta un adevarat talent in anumite domenii.
Ca un sumar, Sindromul Down este cea mai des intalnita maladie genetica aparand la 1 copil din 800. Exista metode eficiente de screening si diagnostic al Trisomiei 21 iar in caz de rezultat pozitiv cuplul beneficiaza de consiliere medicala. Datorita interesului medicilor si al ONG-urilor, astazi persoanele cu sindrom Down isi pot gasi o ameliorare a simptomatologiei pe mai multe cai: chirurgicala, kinetoterapie, terapie lingvistica si se pot integra in societate.
Sanatate!
Daca iti place articolul, trimite-l pe Facebook: Trimite
Foarte interesant articolul
sunt multe lucruri care nu le stiam, chiar daca m-am interesat destul de mult despre aceast sindrom. Într-adevar, din fericire sunt din ce în ce mai multe ONG-uri ce se ocupa de aceste persoane, dar din pacate societate îi priveste ca pe niste monstri. E foarte bine ca exista aceste centre, dar ar trebui sa existe mai multe campanii de sustinere si de informare a publicului despre acest sindrom pentru ca multi stiu ca exista, dar nu stiu ce este cu exactitate sau ca nu este contagioasa.
am si eu o fetita cu simdrom dawn,sint niste copii minunati,iubesc pe toata lumea,asa ar trebuii sa fim noi,din pacate lumea zice ca problema e la ei nu la noi,si noi ar trebuii sa iubim ca ei
cei care au acest sindrom arata cam ciudat la fata dar in suflet sunt niste persoane mult mai bune decit cei sanatosi ar trebui sa se faca campanii de sustinere a bolnavilor de sindromul down