Sindromul Edwards – Trisomia 18

In momentul de fata cam toata lumea a auzit de sindromul Down si o proportie dintre acestia stiu ce este mai exact – manifestarile fizice si psihice in cadrul unei boli genetice atribuita unei copii extra de cromozom 21 rezultand 3 cromozomi de acest tip. De aceea poarta numele de trisomie, mai exact Trisomia 21.

Dupa aceeasi definitie si rationament sindromul Edwards sau Trisomia 18 este dat de manifestarile fizice si psihice cauzate de o copie extra de cromozom 18.

Sindromul Edwards a fost descris de doctorul cu acelasi nume la mijlocul secolului trecut pe baza aspectului caracteristic ce il prezentau copii bolnavi la nastere: cap mic cu gura si mandibula mica, ochi mici indepartati cu modificari ale pleoapelor, pumn inclestat cu degetul mare peste degetul mijlociu si cel mic peste inelar, degetul mare de la picioare flexat, calcai dezvoltat exagerat si altele. Psihic copii cu aceasta boala au un retard sever.

De ce nu este asa de cunoscut ca sindromul Down? Pentru ca statistic este o afectiune ce afecteaza 1 nastere din 3000 si pentru ca majoritatea copiilor au o durata de viata de 5- 15 zile din cauza malformatiilor pluriorganice. Cum acesti copii nu ajung sa faca parte din societate populatia nu e constienta de acest sindrom.

Ca riscuri sunt la fel cu cele din sindromul Down: antecedente personale sau in familie si varsta inaintata a mamei. La 20 de ani riscul e de 1 caz la 3600 de nasteri pe cand la 40 de ani riscul creste la 1 caz la 200 de nasteri.

Tot ca statistica 95% din copiii afectati mor inainte de a se naste din cauza malformatiilor. Majoritatea dintre cei ce se nasc sunt de sex feminin. 5-10% ajung la varsta de 1 an si mult mai putini la varsta de 10 in aceste cazuri vorbind de sindrom Edwards in mozaicism, adica forme mai putin severe din cauza ca nu toate celulele sunt afectate.

Ca malformatii organice copii cu sindrom Edwards au probleme respiratorii din cauza plamanilor imaturi, probeleme digestive, cardiace, renale, osoase si altele. Astfel ei nu pot respira si nu se pot alimenta optim, malformatiile renale ii aduce rapid in insuficienta renala iar inima malformata ii aduce in insuficienta cardiaca, decesul survenind ulterior.

Pentru diagnostic sunt eficiente testele pentru sindromul Down – triplul test, qvadruplu test, ecografia (evidentiindu-se volumul amniotic anormal, placenta slab dezvoltata, artera ombilicala unica, restrictie de crestere intrauterina si semne de suferinta fetala, s.a), teste care sunt orientative; teste sigure pentru diagnostic: amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale, recoltarea de sange din cordonul ombilical urmate de cariotipare unde se evidentiaza 3 cromozomi 18.

Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18 sunt terminate terapeutic dupa diagnostic prin consimtamantul mamei.

Pe langa aceste doua sindroame o sa prezint ulterior o ultima trisomie – sindromul Patau care are o incidenta mult mai scazuta dar de o gravitate mai mare.

Bolile genetice sunt o raritate dar faptul ca unele pot fi foarte grave ar trebui sa fie motiv suficient pentru orice viitoare mama sa isi monitorizeze din timp sarcina si sa beneficieze de consult genetic daca o asemenea afectare este depistata.

Sanatate!

4 raspunsuri

  1. La 23sapt am facut amiocenteza…la 26 /27 sapt am primit rezultatul :Trisomia 18…Intrebare…din cunostintele mele stiu ca ,bebele numai pana la 16 sapt “se descoameaza”si asa putem alfa cariotipul genetic…la 23 de sapt ecxista vreo sansa ca rezultatul sa fie eronat?

    • Laurentiu Craciunas

      Buna Gabriela, de ce doar pana la 16 saptamani? Gandeste-te la adulti, pielea se regenereaza continuu. Sansa ca rezultatul sa fie fals negativ este foarte mica din pacate.

  2. Buna!am on fetita de 1 an si 7 luni diagnostic at a cu trisomie 18 mosaic. Sa depistat dupa nastere .sa nascut prematur sa descoperit dupa nastere ca are trombocitopemie splina marita mergem la controale periodice. Acuma e bine merge.vorbeste.pare Un copil normal. Ce medie de viata au copii diagnosticati cu acest tip de trisomie? ???

    • Buna ziua! Si eu am o feti?a de doua luni diagnosticata tot cu trisomia 18 liber? mozaic, va rog sa imi spuneti cum este feti?a D-voastr? acum si cate celule i-au ap?rut modificate la cariotip.

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv. Ofera cat mai multe detalii (varsta, simptome, analize, rezultate etc) pentru a putea primi un raspuns adecvat. Nu este nevoie sa trimiti aceeasi intrebare de mai multe ori, o singura data e suficient. Te rog retine articolul la care ai trimis intrebarea sau aboneaza-te sa primesti atentionare pe email. Daca intrebarea este complexa, iar explicatiile necesita mai mult de 100 de cuvinte, foloseste forumul medical.