Sindromul Patau – Bebelusii de 2 Zile

In articolele precedente am discutat despre celelalte doua trisomii – Sindromul Down si Sindromul Edwards. Sindromul Patau este cea mai rara boala din aceasta categorie, doar un copil din 22.000 nascandu-se cu aceasta conditie.

Cunoscut ca si Trisomia 13, simptomatologia este data de prezenta unei copii extra de cromozom 13 ce induce anomalii de dezvoltare psihice si fizice ale fatului.

Ca o regula a unei boli genetice, cu cat mai grava este cu atat este sansa ca sarcina sa fie pierduta inainte de termen – avort spontan, moartea fatului in-utero. De aceea incidenta acestei boli este asa de scazuta, iar daca bebelusii afectati cu sindromul Down pot ajunge la varste inaintate si se pot integra in societate, iar cei afectati de sindromul Edwards pot ajunge la varsta de 10 ani, media de supravietuire a copiilor cu trisomia 13 este de 2 zile, mai putin de 3% supravietuind la 3 ani.

Cauze pentru Sindromul Patau

Ca la orice trisomie: varsta inaintata a mamei, antecedentele personale sau in familie, mutatii genetice minore ale parintilor ce se pot sau nu manifesta.

Diagnostic si caracterisici
Ca si la sindromul Edwards, testele de screening si diagnostic sunt comune celor pentru sindromul Down: triplu-test, cvadruplu-test, ecografia fetala, si cariotiparea din urma amniocentezei, biopsiei de vilozitati coriale, recoltarii sangelui fetal din cordonul ombilical.

La ecografie se pot detecta: restrictia de dezvoltare fetala, transparenta nucala, holoprosencefalia (creierul nu e despartit in doua emisfere distincte), cheilo-palatoschizis, microcefalie, anomalii cardiace, volum amniotic anormal, s.a.

Ca un diagnostic diferential se pune problema de sindrom Edwards, certitudinea venind in urma cariotiparii unde se observa trei cromozomi 13.

Epidemiologie
Dupa cum am amintit, majoritatea sarcinilor cu bebelusi avand sindromul Patau sunt terminate prin avort spontan sau moarte intra-uterina fetala. Dintre copiii nascuti vii majoritatea au fost fetite.

Dupa diagnosticul ante-natal majoritatea sarcinilor au fost intrerupte prin avort terapeutic la cererea mamelor informate de aceasta patologie.

Tratament
Intreaga lume medicala incearca sa gaseasca tratament pentru bolile genetice insa in viitorul apropiat nu se prevede nimic realizabil. Ca pentru majoritatea dintre acestea, copiii cu sindrom Patau beneficiaza doar de tratamentul complicatiilor: monitorizarea functiilor vitale, asigurarea suportului nutritiv, s.a.

In urmatoarele articole o sa tratez si alte boli genetice mai putin grave si care beneficiaza de un tratament modern ce le asigura bolnavilor o viata aproximativ normala. Astfel doresc sa informez si sa incurajez viitoarele mame sa faca aceste teste screening si/sau diagnostice pentru a putea avea o sarcina fara griji si bebelusi sanatosi. In lumea moderna fiecare cuplu, consider eu, ar trebui sa beneficieze de sfat genetic.

Sanatate!

1 raspuns

  1. De un an de zile, de cand s-a nascut fetita noastra cu T 13 studiez aceasta anomalie cromozomiala si imi permit sa fac cateva observatii articolului dvs.
    Nu este adevarat ca majoritatea copiilor supravietuitori sunt fetite. Studiile arata ca bebelusii afectati sunt fetitie sau baietei in proportie de aproximativ 50%. La fel si in cazul supravietuitorilor. Dimpotriva, copiii supravietuitori cu T18 sunt in preponderenta fetite.
    Nu exista nicio diferenta statistica intre rata de supravietuite a copiilor cu T13 si a celor cu T18. Daca supravietuiesc, copii cu T 13 au sanse mai mari de recuperare decat cei cu T18 (in materie de dezvoltare neuro-motorie). Rata de supravietuire peste 1 an este, si in cazul Sindromului Eedwards, si in cazul sindromului Patau de 5-10%, mai precis ~7%. PE masura ce parintii aleg sa intervina agresiv, cu operatii chirurgicale menite sa salveze viata, s-a constatat ca durata medie de viata se poate prelungi. Pana in prezent tot ce li se oferea parintilor care decideau sa duca sarcina pana la capat era mai mult ingrijirea paleativa.
    Aceste statistici au fost facute de SOFT sau de organizatiile de parinti, deci sunt cu atat mai concludente cu cat sunt facute in sprijinul copiilor.
    Exista sute de copii supravietuitori, care cu ajutorul terapiilor de recuperare ajung sa mearga, sa comunice, au capacitatea de a invata si o nemasurata bucurie de viata. Fetita noastra este un copil extraordinar, luptator, puternic si ambitios, o dulceata de fetita care ne umple viatile de frumusete si de la care am invatat o sumedenie de lectii de viata.
    Exista pe internet multe site-uri de suport pentru parintii copiilor cu T13 si T18. SOFT, Living with trisomy 13 si multe grupuri pe Fabebook la care va puteti alatura, daca copilul dvs. a fost diagnosticat cu aceasta malformatie cromozomiata.

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv. Ofera cat mai multe detalii (varsta, simptome, analize, rezultate etc) pentru a putea primi un raspuns adecvat. Nu este nevoie sa trimiti aceeasi intrebare de mai multe ori, o singura data e suficient. Te rog retine articolul la care ai trimis intrebarea sau aboneaza-te sa primesti atentionare pe email. Daca intrebarea este complexa, iar explicatiile necesita mai mult de 100 de cuvinte, foloseste forumul medical.