Studiu Ridica Intrebari Legate de Testele Genetice Prenatale

Cercetatorii au raportat ca unele cupluri aleg sa renunte la sarcina chiar daca mutatia genetica pe care o poarta fatul nu i-ar produce tulburari grave de sanatate. Cercetatori din mai multe centre medicale din Israel au analizat informatiile despre boala Gaucher, afectiune care poate avea o plaja de simptome de la grave la inexistente. Apare mai ales la evreii Ashkenazi sau la descendentii din Europa de Est si Centrala.

Expertii afirma ca noile descoperiri, publicate in Jurnalul Saptamanal al Asociatiei Medicale din America, ridica intrebari referitoare la justetea screening-urilor pentru bolile tratabile si cele care nu ameninta viata – practica ce va creste in frecventa odata cu noile descoperiri ale functiilor genelor.

Deja, femeile Ashkenazi gravide sunt supuse screening-ului pentru numeroase defecte genetice, inclusiv Tay Sachs, o afectiune care inevitabil duce la disabilitati severe si moarte prematura. Dar tabloul de cercetare a gravidelor evreice include de-asemenea afectiuni mai putin severe, cum este cazul bolii Gaucher.

Comitetele de experti din Statele Unite, Canada si Israel sunt impotriva screeningului pentru Gaucher, cu toate astea testele continua sa fie efectuate, dupa cum au confirmat doctorii marti (18.09.2007).

“De ce le incadram pe toate in aceeasi categorie? Pentru ca putem.” a spus Dr. Lainie Friedman Ross, profesor de etica medicala la Universitatea din Chicago. “Ar trebui? Nu inca. Nu pana nu vom putea sti cu siguranta care indivizi vor fi afectati sever de boala Gaucher si care nu.”

Boala Gaucher este cauzata de deficienta unei enzime care poate determina hepatomegalie sau splenomegalie, amemii, sangerari si ocazional boli ale oaselor. In cazuri foarte rare poate determina probleme neurologice progresive.

Condusi de Shachar Zuckerman de la Universitatea Hadassah din Jerusalem, cercetatori israelieni au cautat inscrieri ale centrelor genetice intre 1995 si 2003 gasind 82 de cupluri ai caror copii riscau sa se nasca avand boala Gaucher de tip 1, cea mai comuna si usoara forma.

Trei sferturi dintre cupluri au fost diagnosticate prenatal descoperindu-se 16 feti afectati. 4 dintre cei 16 au fost avortati.

Cercetatorii au desoperit ca sansele ca sarcinile sa fie avortate scad simtitor daca familiile sunt consiliate de un expert in boala Gaucher pe langa consilierul genetic.

Dr. Joel Charrow de la Spitalul de Copii din Chicago, care trateaza pacienti cu boala Gaucher si consiliaza cupluri purtatoare, afirma ca nu cunoaste nici un caz de avort printre cuplurile pe care le-a consiliat.

“Nu spun oamenilor ce sa faca.” a afirmat Charrow. “Dar dupa ce le impartasesc experienta mea legata de boala Gaucher, se simt mai in siguranta.”

Ross este de-acord ca educatia este cruciala.

“Faptul ca oamenii avorteaza pentru o afectiunea asa blanda inseamna ca afectiunile benigne sunt ingrijoratoare” a spus el.

“Crad ca oamenii nu sunt siguri ca este o afectiunea asa blanda sau benigna. Dar temerea mea este ca oamenii nu inteleg. Cand asociezi boala Tay Sachs cu Gaucher, oamenii cad pe ganduri [Este un motiv pentru care le testati pe amandoua]… Cred ca este nevoie de mult mai multa educatie.”

Ross a spus ca tabloul de boli evreiesc ar trebui dezasamblat. “Oricum as putea cere sa se testeze si pentru Gaucher, dar odata ce le asociezi pe toate e ca si cum ai spune oamenilor ca este importanta.”

2 raspunsuri

  1. Buna ziua
    Am o fiica nascuta in 1984 si care in curand se v-a casatori.
    In 1994 am nascut un baietel care parea perfect sanatos.La varsta de 2 ani ,i s-a descoperit (cam tarziu)un retinoblastom bilateral.A fost operat la ambii ochisori, a facut tratamentul citostatic recomandat,dar din pacate,l-am pierdut.(Mi s-a spus ca boala este ereditara,dar din cate am cercetat,in familiile noastre nu se stie sa mai fi avut cineva probleme de acest gen-nici macar oncologice.)
    La vremea respectiva (1996),doctorul care l-a operat pe baiat,mi-a spus ca s-ar putea ca fiica mea sa se confrunte cu aceeasi problema in momentul cand se va hotari sa aibe copii.Adica sa dea nastere la copii cu retinoblastom.Am fost la Cluj in 1997(noi suntem din Brasov si aici nu sunt/erau sectii de genetica) si am solicitat sa i se faca un test de genetica.
    I s-a recoltat sange, iar raspunsul a fost foarte vag (cariotip normal,46 cromozomi ).
    Mi s-a spus ca mai mult de atat nu pot face.
    Exista riscul ca fiica mea sa dea nastere la copii cu aceasta boala?
    Pentru linistea noastra ,va rog sa ne dati un sfat, sa ne spuneti unde am putea face analizele necesare depistarii din timp a acestei boli.
    Va multumesc anticipat si va doresc multa sanatate.

    • Salut Elena
      Daca testele genetice nu au descoperit nimic, riscul este foarte scazut. Se poate examina cariotipul fatului din trimestrul 2 cel mai sigur insa ar fi oricum prea tarziu daca se gaseste mutatia la el, supravietuirea e scazuta si cu tratament.
      Insa aproape 100% nu aveti de ce sa va faceti griji, dupa cum ai observat, primul copil al tau nu a avut nimic.
      Sanatate!

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv. Ofera cat mai multe detalii (varsta, simptome, analize, rezultate etc) pentru a putea primi un raspuns adecvat. Nu este nevoie sa trimiti aceeasi intrebare de mai multe ori, o singura data e suficient. Te rog retine articolul la care ai trimis intrebarea sau aboneaza-te sa primesti atentionare pe email. Daca intrebarea este complexa, iar explicatiile necesita mai mult de 100 de cuvinte, foloseste forumul medical.