Screening populational pentru mutatiile C282Y, H63D si S65C din gena HFE, implicate in etiopatogeneza hemocromatozei primare
Catedra de Genetica Medicala, UMF “Iuliu Hatieganuâ€
Cate ceva despre hemocromatoza primara:
– hemocromatoza primara (cresterea absorbtiei fierului de 3-5 ori fata de normalul de 1 mg/24h) = cea mai FRECVENTA boala AUTOSOMAL-RECESIVA din populatia alba (prevalenta aprox. 1/300 => frecventa purtatorilor aprox 1/10)
– boala cu debut nespecific (afectare pluriorganica), evolutie indelungata, cu complicatii redutabile, dar cu expresivitate variabila, modulata de factori de mediu
– tablou clinic (consecinta a depunerii fierului la diverse niveluri si a reactiei locale)
– astenie, fatigabilitate (apar precoce)
– hepatopatie => in timp ciroza hepatica, in absenta tratamentului
– artralgii => strangere dureroasa de mana (expresie a artropatiei hemocromatozice)
– afectare cardiaca (tulburari de ritm+/- conducere, insuficienta cardiaca)
– afectare endocrina (diabet zaharat secundar, hipogonadism hipogonadotropic)
– melanodermie
– tratamentul = simplu, sigur si eficace = flebotomie periodica, sau la cei care nu suporta flebotomia, chelatori de fier (Desferoxamina)
Scopul studiului:
– determinarea frecventei mutatiilor C282Y, H63D si S65C de la nivelul genei HFE, prin tehnica PCR-RFLP, in populatia din Romania (nu s-a efectuat inca NICIUN asemenea studiu in Romania)
– !!! NU cautam bolnavi (boala debuteaza de obicei la 40-60 de ani), ci FRECVENTA UNOR MUTATII (frecventa heterozigotilor – boala este autosomal recesiva, asadar e nevoie de prezenta la aceeasi persoana a 2 mutatii pentru a se valida pe plan clinic)
– statutul de PURTATOR al unei mutatii = NU are valoare predictiva pozitiva asupra proprii stari de sanatate !!!
Conditii de participare la studiu:
– absolut ORICINE poate sa participe, indiferent de sex sau varsta, participarea fiind absolut voluntara si nesilita
– participarea la studiu presupune:
– semnarea unui consimtamant scris
– completarea unei fise individuale
– prelevarea a 3 ml de sange (punctie venoasa obisnuita)
Recoltarea probelor de sange se efectueaza la Laboratorul de Investigatii Genetice, Clinica Ginecologie I , str Clinicilor 3-5 -> Dr. Mariela Militaru
– se poate manca inainte de recoltarea probelor !!!
Program Laborator de Investigatii Genetice:
– in FIECARE zi, de luni pana vineri, in intervalul orar 10-13
– studiul se desfasoara pe termen nedefinit; participarea este oricand binevenita !!!
Am fost azi pe la 12:15 si nu am gasit pe nimeni, acum e inchisa usa, mananc si ma intorc pe la 3:30 si o sa tot incerc sa intru din ora in ora poate reusesc 🙂
Buna ziua,
Se mai pot face teste pt investigatiile genetice, mai este valabil?
in decembrie 2008 mi-a iesit sideremia mare, de 218 ug/dl, feritina de 381 ug/L (fata de 10-220), dar fierul a iesit de 119 ug/dl, am refacut testele dupa ce 2 luni nu am mancat carne deloc si au iesit bune, nu am facut niciun tratament, dupa care am consumat carne din nou.
Mai e cazul sa investighez? Va rog mult sa-mi recomandati un doctor….ca nu stiu incotro sa ma indrept.
O zi buna
o vizitatoare
Buna ziua!
In cazul cand se constata o hiperferitinemie (cum a fost si in cazul dumneavoastra), urmatorul pas (obligatoriu in mod normal) este masurarea saturatiei cu fier a transferinei serice, care reflecta cel mai fidel starea depozitelor de fier ale organismului. Aceasta are valori normale de 15-25% pentru persoanele de sex feminin. In cazul in care valoarea saturatiei transferinei este mai mare de 40-45%, se recomanda testarea genetica pentru mutatiile HFE. Exista foarte multi factori patologici si fiziologici care pot influenta parametrii metabolismului fierului; trebuie vazute antecedentele dumneavoastra personale patologice (sau altfel spus, in speta, daca ati avut manifestari care sa ridice suspiciunea de hemocromatoza?), antecedentele familiale (daca ati avut in familie persoane cu manifestari de hemocromatoza) si asa mai departe. Deci sunt multe aspecte care trebuie discutate. In cazul dumneavoastra ar trebui acum inca o data sideremia (care are o valoare relativa in suspiciunea de hemocromatoza), feritina si saturatia cu fier a transferinei serice (cele mai valoroase investigatii in suspiciunea de hemocromatoza), dupa care ar urma testarea genetica.
Mai sunt valabile testele pentru investigatiile genetice?
Acum cateva zile mi-am facut analizele si sideremia a iesit 240 ug/dl…si nu este prima data
si anul trecut a fost mare si m-au pus sa il repet la Institutul de hematologie
Multumesc!
Sunt valabile testele genetice (in conditii putin diferite fata de acum 2 ani), insa am urmatoarea recomandare: intrucat sideremia NU este cel mai fidel indicator al depozitelor de fier, as recomanda in prealabil masurarea saturatiei cu fier a transferinei serice (parametrul a carui valoare reflecta exact starea depozitelor de fier din organism) si eventual a feritinei; o valoare de peste 45% a saturatiei transferinei ar sugera o supraincarcare cu fier. Dupa aceea, in functie de rezultat, ne putem gandi la testarea genetica.
Buna!La analizele de sange:Fierul 220 ug/dl ,feritina 167 ug/l (val.normale 30-400 ug/l) , hemoleucograma a iesit in valori normale. Este suspiciune de hemocromatoza?Anul trecut fierul a iesit tot marit avand valoarea de 206 ug/dl.
Buna ziua. In urma unor analize sideremia a avut voaloarea de 218 ug/dl, maximul fiind pana la 175 ug/dl. Peste o luna am repetat si a crescut la 230 ug/dl. Ingrijorat, am facut testul feritinei, avand o valoare normala de 175 ug/l. Mentionez ca din ianuarie 2017 ma tratez pentru prostatita cu antibiotice tavanic etc, omnic ( contine oxid de fier), tot felul de tratamente naturiste. Mentionez ca in luna ianuarie 2017 sideremia era in limite. In momentul de fata am usoare dure de articulatii. Intrebare mea este daca aceste dureri de articulatii se datoreaza fierului peste limita si daca sunt suspect de hemocromatoza? Va multumesc.