Feed contraboli

Laurentiu Craciunas
Laurentiu Craciunas si Ionel Craciunas
Laurentiu Craciunas si Rodica Craciunas

Oct
2012
22

Trombofilia – Definitie, Tratament, Riscuri Pentru Mama Si Fat

Trombofilia este o anomalie a coagularii ce creste riscul de tromboza (formarea de trombi in vasele sangvine). Se mai denumeste ca stare de hipercoagulabilitate sau stare protrombotica si datorita faptului ca exista mai multe trombofilii ne vom adresa la plural pe parcursul articolului.

Genetica trombofiliilor
Ca multe alte boli, trombofiliile pot fi ereditare sau dobandite.

Cele ereditare sunt datorate mutatiilor unor gene ce codifica factori importanti in coagulare si fibrinoliza, aparand astfel un dezechilibru biochimic ce favorizeaza aparitia unei stari de hipercoagulabilitate. Sunt numeroase mutatii insa cele mai des intalnite sunt: mutatia genei factorului V Leiden, mutatia genei protrombinei (factori procoagulanti), mutatia genei Antritrombinei III, mutatia genei proteinei C, mutatia genei proteinei S (factori anticoagulanti) si cea mai noua, mutatia genei MTHFR (implicata in metabolismul homocisteinei).

Trombofiliile dobandite au cauze comune cu multe alte boli datorandu-se in principal stilului de viata:
- sedentarismul
- fumatul (in special asociat cu anticonceptionalele orale)
- alimentatia neechilibrata
- obezitatea
dar pot fi si urmare a unor patologii:
- diabet
- sindrom nefrotic
- boala Crohn sau colita ulcerativa
- stari neoplazice
- boli sau operatii chirurgicale ce presupun repaus indelungat la pat
si nu in ultimul rand, ca o conditie speciala, sarcina.

Trombofilie - Definitie, Tratament, Riscuri Pentru Mama Si Fat

Cea mai cunoscuta trombofilie dobandita, cu importanta mare in cazul gravidelor, este sindromul antifosfolipidic, cand organismul mamei creaza autoanticorpi ce ataca peretele celulelor ce captusesc vasele sangvine.

Important e de stiut ca trombofilia ereditara semnaleaza de obicei o predispozitie de a face tromboza, depinzand foarte mult si de factorii amintiti la trombofilia dobandita. La unele paciente cu mutatia genetica poate ca boala sa nu se manifeste niciodata daca nu sunt prezenti acesti factori, insa asocierea trombofilie ereditara + trombofilie dobandita duce la cresterea exponentiala a riscului de aparitie a trombozei.

Epidemiologia trombofiliilor
In urma studiilor s-a observat o prevalenta mai mare a prezentei cel putin a unei mutatii pentru trombofilie la persoanele cu descendenta din Europa de Nord, ea scazand relativ la populatia din Europa de Sud si fiind aproape nesemnificativa la popoarele asiatice si africane.

Trombofilia se poate regasi, daca este cautata, la aproximativ 5-10% din populatia europeana. La persoanele cu tromboza testate genetic, 5% aveau mutatia factorului Leiden, pana la 4% a protrombinei si 0.2% a antitrombinei III.

Remarcabila a fost descoperirea la 24% dintre pacienti a anticorpilor fosfolipidici, 5% fiind gravide. Sindromul antifosfolipidic este cauza a 10-20% dintre avorturile spontane repetate.

Se discuta si despre riscul asociat de tromboza datorat grupei sangvine, astfel toate grupele inafara de grupa O1 au un risc crescut de 2 pana la 4 ori.

Diagnosticul trombofiliei
Pentru ca trombofilia este o boala destul de rara ce apare in principal la persoanele in varsta si tarate, nu se diagnosticheaza de obicei prin teste genetice, in principal din cauza pretului ridicat. Mai mult, trombofilia ereditara nu se suspecteaza pentru ca nu se manifesta la toti membrii familiei chiar daca poarta gena mutanta. Iar pentru ca trombofilia nu are un tratament specific, ca rezultat, fie ea ereditara sau dobandita, se trateaza pe principiul controlului simptomelor si nu dupa diagnosticul exact – cel genetic.

Insa la anumite categorii de persoane se impune controlul laborios: la gravide cu numeroase avorturi spontane si la pacienti relativ tineri cu tromboza la care s-au exclus alte cauze.

Tratamentul trombofiliei
Momentan nu exista un tratament specific pentru trombofilie. Principiul tratamentului actual este sa ofere un echilibru intre factorii procoagulanti si cei anticoagulanti. Ca masuri luate in plus, se recomanda si schimbarea stilului de viata cu modificarea factorilor de risc care pot fi controlati (scaderea in greutate, renuntarea la fumat s.a).

Trombofilia, desi uneori diagnosticata genetic, nu se trateaza de la inceput decat daca testele de laborator semnaleaza un risc crescut de aparitie in curand a trombozei. Tratamentul se limiteaza de obicei la luarea periodica a banalei aspirina.

Clasa de medicamente folosita la pacientii simptomatici este cea a anticoagulantelor. Majoritatea pacientilor sunt pe tratament cu warfarina sau anticoagulante orale si sub stricta monitorizare a medicului curant.

Gravidele sunt o clasa aparte si desi sub tratament adecvat, unele pot avea numeroase avorturi spontane pana vor putea in sfarsit duce o sarcina pana la capat, cateva renuntand complet la a avea un copil pe cale naturala.

Tratamentul gravidei cu trombofilie este Heparina – nefractionata sau fractionata, luata zilnic sub forma de injectie. Warfarina sau anticoagulantele orale trec prin placenta si dauneaza fatului insa warfarina poate fi reintrodusa in tratament in perioada alaptarii.

Riscuri pentru mama trombofilica
Graviditatea se asociaza in mod normal cu o stare de hipercoagulabilitate fiziologica, menita sa limiteze sangerarea post-partum. Dupa cum am mai amintit, asocierea cu alti factori de risc creste riscul de aparitie a trombozei si implicit a tromemboliilor – bucati din tromb se desprind si sunt transportati de curentul sangvin pana la plamani determinand tromembolia pulmonara, o cauza de deces matern post-partum.

Un al doilea risc important este datorat medicatiei care poate induce o stare de hipocoagulabilitate, determinand sangerari greu controlabile dupa nastere. De aceea, daca se poate controla inducerea nasterii, se opreste tratamentul coagulant cu cateva ore/zile inainte si se reinstaureaza dupa nastere, in acelasi timp gravida fiind urmarita atent in caz de aparitie a trombemboliei pulmonare – daca interventia este rapida sunt sanse de supravietuire.

Riscuri pentru fat
Daca sarcina este bine controlata si cu evolutie buna in trimestrul III, bebelusul se poate naste sanatos si la termen. Insa exista bineinteles un risc mai mare de nastere prematura (sub saptamana 37 de gestatie) si un risc ca greutatea fatului sa fie mai mica decat normalul pentru acea perioada, deseori necesitand internarea pe sectia de Neonatologie.

Monitorizarea gravidei cu trombofilie
Atat pentru riscul tromemboliei pulmonare materne sau sangerarea masiva post-partum din cauza medicatiei cat si pentru riscul asupra fatului, gravida trombofilica trebuie monitorizata atent de medicul curant. Este esential ca indicatiile medicale sa fie urmate ca la carte iar automedicatia, in special, este interzisa (caz propriu urmarit: pacienta a urmat un tratament in primul trimestru aflat de pe internet, lucru ce a dus la decesul intrauterin al fatului in trimestrul II de sarcina).

Pe parcursul sarcinii gravida trombofilica are un risc mai mare de:
- dezvolta preeclamsie
- pierde sarcina in orice trimestru
- aparitie a dezlipirii de placenta, asociata cu hemoragie greu controlabila din cauza tratamentului.

In incheiere, sfatul pentru mamele ce au avorturi repetate este sa discute cu medicul despre posibiliatatea prezentei trombofiliei si testarea adecvata. Si pe parcursul tratamentului corect poate sa apara avortul spontan sau moartea fatului intrauterin insa studiile arata ca nu trebuie abandonata ideea de a avea un copil pentru ca succesul poate aparea la a 3-a sau a 4-a sarcina.

Si nu in ultimul rand va rugam sa completati urmatorul chestionar cu privire la analgezia epidurala in timpul sarcinii: link

Sanatate si copii frumosi!

Daca iti place articolul, trimite-l pe Facebook:

13 Raspunsuri la “Trombofilia – Definitie, Tratament, Riscuri Pentru Mama Si Fat”

  1. claudia diana says:

    Buna am pierdut o sarcina de 10 saptamani in septembrie,medicul mi-a recomandat ceva analize le-am facut pe toate si au iesit bune,insa nu mi-a zis de analiza asta de trombofilie doar medicul de familie mi-a vorbit de ea dar nu a zis ca este necesar sa o fac, eu sunt putin speriata pt ca tot mai multe mamici vorbesc despre asta,ar fi necesar sa fac si eu aceasta analiza?si daca Proteina S (activitate)este de 40 e vreo problema?asa am avut si in timpul sarcinii si dupa ceva timp dupa ce am pierdut sarcina cand mi-am refacut acele analize,medicii imi zic ca totul este in regula si sa consider ca a fost un accident dar normal ca nu pot sa trec doar asa peste,eu duc o viata linistita si din partea mea sigur nu a fost o gresala,mi-e teama sa nu apara probleme la urmatoarea sarcina iar medicul ginecolch mi-a zis ca pot sa incerc sa raman insarcinata chiar dupa prima menstruatie pt ca uterul mi sa vindecat ,dar eu si sotul am decis sa asteptam macar 3 luni ca sa nu fim iar dezamagiti din alta problema,mentionez ca am si RH negativ,mi-au facut si vaccinul antiRH,ne dorim foarte mult sa raman din nou insrcinata si sa nu mai am probleme!

  2. Maria Soreata says:

    Buna ziua, am acasa o fetita de 3 ani si jumatate care isi doreste o surioara, insa as avea o intrebare pt dvs. : daca in prima sarcina am avut trombofilie ( am facut tratament cu clexane) ce sanse sunt sa fac si in a doua sarcina? Multumesc anticipat.

    • Catalina Z says:

      Dragelor, aveti incredere ca SE POATE duce o sarcina pana la capat cu trombofilie! Se poate duce si dupa ce in saptamana 14 de sarcina am facut tromboza prfunda membru inferior drept, internare de urgenta la Floreasca apoi zeci de analize la Fumdeni/ Universitar.. Unii medici imi recomandau chiar intreruperea sarcinii pentru ca trombi aveam si pe artera dreapta care iriga placenta, bebe nu se dezvolta corespunzator… Si cum Dumnezeu lucreaza prin oameni am ajuns disperata, plangand la un foarte bun medic ginecolog care m-a sustinut pana la 38 de saptamani si care mi-a pus in brate o minune de fetita (acum are 1 an si 3 luni). Tot in acea perioada am descoperit o echipa minunata la sectia de hematologie a Sp Fundeni si ulterior un doctor cardiolog din acelasi spital… Si bineinteles nelipsitul clexane de 2x/zi, doza mare, 0,7 toata sarcina si inca 6 sapt dupa + si acum la fiecare plimbare mai lunga cu masina… Acum, dupa ce am repetat toate analizele si trombul a disparut, ne gandim la inca un pui :) De ce nu? Deja stiu prin ce voi trece, insa minunea merita ORICE efort! Ps am uitat sa va spun ca si eu am pierdut o sarcina inaintea acesteia si daca dr la care mergeam atunci isi dadea seama despre ce este vorba poate nu treceam prin toate chinurile astea!

  3. caty says:

    si eu am risc crescut de trombofilie si sunt acum insarcinata in 5saptamani am pierdut o sarcina la 10sapt…vineri merg la ginecolog am luat legatura cu dansul si iau aspenter pana vineri Doamne ajuta ca numai El ne poate ajuta

  4. eliza says:

    Buna,eu sunt diagnosticata cu trombofilie de la varsta de 15 ani,atunci mi s-a decansat prima data boala,am facut tratament intensiv cu anticoagulante timp de 2 ani de zile.La 21 am ramas insarcinata cu primul copil,pe parcursul sarcinii nu am luat nici un fel de medicamente de coagulare decat cele prescrise de medic pentru sarcina,am nascut normal fara probleme,sarcina a fost usoara,dupa nastere am facut tromboza care ma pus la pat timp de 2 luni,atunci am fost pusa sub tratament cu heparina si sintrom…sintromul il luam in functie de valoarea INR-ului.Dupa 2 ani am ramas insarcinata din nou,a doua sarcina am dus-o foarte greu cu dureri si cu riscul de nastere prematura,la fel nu am luat nici un medicament de coagulare,dar nu s-a pus niciodata problema de avort spontan sau de pierderea copilului.Am nascut normal si al doilea copil fara probleme si la termen.La fel dupa nastere am facut tromboflebita profunda care a avut complicatii si a trebuit sa stau la pat o luna.Nu am pierdut nici o sarcina si am nascut normal amandoi copii,din cauza anticoagulantelor se pune problema pe timpul sarcinii de pierderea copilului.Dupa parerea mea mai bine nu iei nimic in privinta trombozei pe timpul sarcinii pentru ca faci rau copilului si existe riscul sa pierzi sarcina,sau daca duci sarcina la bun sfarsit copilul poate ramane cu sechele.Oricum dupa nastere faci tromboza,e dureros,astae boala,dar macar stii ca copilul este sanatos si nu ai luat pastile sa ii incarci metabolismul cu substante care ii fac rau.Asa ca dragele mele am facut tromboflebita de 6 ori de la varsta de 15 ani ..acum am 26 dar asta nu ma impiedicat sa fac un copil.Doctorii mau incarcat de medicamente pe timpul sarcinii…eu am ales ce e mai bine pentru mine si copilul meu,am ales sa nu le iau,am suferit dar acum suntem bine cu totii.

  5. raluka says:

    Buna,am citit mesajele voastre si ma inspaimant tot mai tare.Saptamana trecut?,am mers la medic pt un control de rutina si am descoperit k sunt îns?rcinat? in 7-8 saptamâni.nici k se putea bucurie mai mare,având in vedere k sunt c?s?torita de 17 ani si nu avem bebe.toate bune si frumoase…”reveniti la ecografie peste o s?pt?mâna,sa ii ascultam si inimioara puiului,”yupiiii!Tratament cu utrogestan,natalvit si no-spa forte,2/zi…zis si f?cut,doar ne dorim acest bebe,mai mult k orice p lume…repaus fizic(stateam numai in pat,de teama sa nu declansez ceva r?u)…luni,am revenit la eco,asa cum ni s-a spus,si…oooo doamne!!!intre timp,analize suplex torch(care au ie?it bune),pu?in costisitoare,dar fc orice,nu?revin la eco al 2-lea pt a auzi si inimioara bebeului…offff!!!!!sarcina oprit? din evolu?ie,de o s?pt?mâna in urma;adik exact dup? ce ne daduse vestea cea mare…internare de urgen??,k mâine facem chiuretajul…:(((( azi sunt acas?,proasp?t chiuretata(al3-lea,2 fiind f?cute cu mul?i ani înainte :((( pt k asa a fost sa fie) si nu în?eleg din ce motiv s-a oprit din evolu?ie…saculetul era dezvoltat k pt 9 s?pt?mâni,dar fatul avea tot 9,7mm,k la primul eco.nu mi-a fost r?u o secunda,greturi inclusiv acum dup? chiuretaj,iar de sangerari,nici pomeneala!cauza?stie cineva,k eu innebunesc gandindu-ma…acum mi s-au recomandat analizele de trombofilie,dar nu mai am curaj sa ma gândesc m?car ca voi avea vreodat? un bebe,dar sa mai sper…nicidecum…ma poate lamuri si pe mine cineva ce s-a întâmplat si daca voi mai ajunge vreodat? sa fiu m?mic? in condi?iile de mai sus?va multumesc din suflet!

    • andra says:

      draga raluka nu fi disperata ….acelas lucru am patit eu in urma cu 3 sapt mi-a murit fatul intrauterin la sapt17 si am dus sarcina pana in sapt 21 ..dupa chiuretaj la 2 sapt am mers la control si mi-a spus sa-mi fac analize pt trombofilie pt k nu se stie modivul decesului …acum tr sa merg sa vad nu conteaza cat cost ..is ff scumpe dar tr sa fac si acest lucru pt ca imi doresc un copil f mult ..eu mai am si rh negativ ori cum mi-a dat vacinul cu imunoglobina spr sa fie ok pt urmatoare sarcina …si ai incredere ca d-zeu face minuni

  6. alexandra says:

    buna fetelor,
    am citit si eu comentariile de mai sus… ce pot spune e ca am pierdut deja 3 sarcini,oprite in evolutie,am fost diagnosticata cu trombofilie ereditara si de 6 luni fac tratament recomandat de clinica cu Aspenter si Acid Folic..acum sunt insarcinata ( sarcina e foarte mica,3 saptamani aprox.)si sper sa fie totul bine pana in 8 cand merg la ginecolog ( daca totul e bine o sa trec pe injectii in burta ).Oricum nu renuntati :)

  7. alessia says:

    Buna tuturor, eu sunt foarte speriata….am pierdut o sarcina, oprita in evolutie la 12 sapt, tocmai am luat analizele de trombofilie si am vazut ca sunt purtatoare heterozigota a genei PAI-1 si am genotip heterozigot la mutatia A1298C pe gena MTHFR, presupun ca asta inseamna ca am trombofilie, nu? Inca nu am ajuns la medic sa interpreteze rezultatul, dar m-am informat de pe net. Am o intrebare- exista risc de pierdere a sarcinii sau de malformatii ale fatului daca se urmeaza tratamentul cu anticoagulante indicat de medic? Va multumesc din suflet

  8. Mirela says:

    Buna fetelor. si eu am pierdut in ianuarie o sarcina la 8 sapt. iar dr. mi-a recomandat sa-mi fac analizele pt.depistarea trombofiliei, care au iesit pozitive. momentan iau aspenter, acid folic si femibion I. M-a instintat ca imediat cum voi afla ca sunt insarcinata voi trece pe Clexane si ca aspenterul trebuie scos cat de repede deoarece dauneaza sarcinii. Am intrebat si un medic foarte bun ginecolog daca clexane are vreun efect negativ asupra fatului si m-a asigurat ca nu.
    Speram din tot sufletul sa aflam vesti bune si sa avem un bebe cat mai repede, ca este un bebe foarte dorit si asteptat.Sa auzim de bine!

  9. alexandra says:

    buna din nou,
    asa cum am scris mai sus,am ajuns cu sarcina la 11 saptamani (din care vreo 5 state in spital ) dar deocamdata totul decurge bine @ Mirela si eu am trecut pe Clexane 0.6 ml,am renuntat la aspenter la recomandarea ginecologului si a unui hematolog .va doresc mult succes si sanatate,sa auzim de bine

  10. claudia says:

    Fetelor sunt medici si medici…eu am luat aspenter 1 tb/zi pana in saptamana 35 dupa care am intrat pe clexane 0.4 ,iar in saptamana 38 bebe sa hotarat sa vina,am nascut in 5 ore un bebe perfect sanatos 3500g si 56 cm…..asa ca se poate,nu am pierdut nici o sarcina inainte si am ramas foarte repede insarcinata.Dupa nastere am mai facut 3 saptamani clexane.Tratamentul cu aspenter l-au recomandat ambii medici ginecolog-hematolog

  11. claudia says:

    Mi-am facut testarea Jak a fost negativa,pe perioada sarcinii valoarea maxima a fost de 516000,iar la o luna dupa nastete erau 560000 ,acum nu mai iau nimic trebuie sa merg la analize din nou luna asta,restul analizelor inr,dimeri,prtoteina c.valori bune,simptome nimic.Care ar putea fi cauza cresterii trombocitelor?????

Lasa un Raspuns


Daca ai nevoie de un raspuns urgent la problema ta in urmatoarele 48 de ore poti deveni pacient privat. Afla mai multe.