Fibromul uterin este o tumora benigna prezenta la aproximativ 60% dintre femei pana la varsta de 45 de ani, fiind una dintre cele mai frecvente patologii in ginecologie. Simptomele cele mai frecvente ale fibroamelor uterine includ durere abdominala si sangerari vaginale anormale, iar fertilitatea poate fi afectata in cazul pacientelor cu fibrom uterin.
Cea mai frecventa indicatie a histerectomiei este reprezentata de prezenta unui fibrom uterin simptomatic. Tinand cont de importanta clinica a fibroamelor uterine, datele despre mecanismele genezei sunt relativ limitate.
O echipa de cercetatori de la University of Helsinki a efectuat un studiu asupra geneticii fibroamelor uterine determinand secventa celor peste 20.000 de gene prezente in 18 tumori. In urma analizei genetice s-a constatat ca 70% dintre fibroamele uterine prezinta mutatia genei MED12 (mediator complex subunit 12), informatie validata de studierea ulterioara a 207 de fibroame si publicata in revista Science.
Proteina codificata de gena MED12 joaca un rol important in reglarea transcriptiei, iar mutatia acestei gene determina afectarea functiei proteinei.
Faptul ca un procent asa mare de fibroame uterine prezinta mutatia genei MED12 creste speranta dezvoltarii unei terapii tintite pe aceasta.