In articolele precedente am discutat despre celelalte doua trisomii – Sindromul Down si Sindromul Edwards. Sindromul Patau este cea mai rara boala din aceasta categorie, doar un copil din 22.000 nascandu-se cu aceasta conditie.
Sindromul Edwards sau Trisomia 18 este dat de manifestarile fizice si psihice cauzate de o copie extra de cromozom 18.
Din cele mai vechi timpuri persoanele cu incapacitate fizica si/sau psihica au fost tratate diferit de ceilalti pentru simplul motiv ca boala lor nu era inteleasa. Acestia erau o problema pentru societate si pana nu demult nu existau programe civice care sa se ocupe exclusiv de ei. Una dintre aceste boli este Trisomia 21 sau Sindromul Down.
Amniocenteza este unul dintre cele cateva teste care pot fi facute pe parcursul sarcinii si care poate detecta posibile anomalii cromozomiale ale copilului nenascut, sexul acestuia, incompatibilitatea Rh intre mama si fat, dar si daca plamanii fatului sunt indeajuns de dezvoltati pentru o nastere prematura (unde este cazul).
Fibromul uterin este o tumora benigna prezenta la aproximativ 60% dintre femei pana la varsta de 45 de ani, fiind una dintre cele mai frecvente patologii in ginecologie. Simptomele cele mai frecvente ale fibroamelor uterine includ durere abdominala si sangerari anormale, iar fertilitatea poate fi afectata in cazul pacientelor cu fibrom uterin.
Sarcina oprita in evolutie este cea mai frecventa complicatie a sarcinii, doar 30% dintre sarcini avand viabilitate la termen, iar 50% sunt pierdute inainte de prima menstruatie intarziata. Avortul recurent (pierderea recurenta de sarcina) este mai putin comun, afectand 1 din 100 de femei.
Aproximativ 1 din 70 de femei din populatia generala va avea cancer ovarian, dar in cazul celor care poseda mutatia genei RAD15D, riscul de cancer ovarian creste la 1 din 11.
Hirsutismul idiopatic este definit prin prezenta pilozitatii in exces la femei care au ovulatie si nivele androgenice serice normale.
Aproximativ 1 din fiecare 20 de barbati este infertil, iar eforturile de a identifica o cauza raman de multe ori fara rezultat. Un studiu publicat in ultimul numar al revistei Science explica partial acest mister.
Translational Genomics Research Institute (TGen) a licentiat primul medicament sub forma unui compus care tinteste tumorile maligne ovariene si endometriale prin modificarea activitatii proteice.
Premiul March of Dimes 2011, in valoare de 250.000 de dolari, a fost acordat celor 2 cercetatori care au demarat studiile pe cromozomii sexuali X si Y.
Cercetatorii de la Johns Hopkins au reusit dezvoltarea unei metode simple si ieftine de a transforma celule sanguine in celule miocardice. Descoperirea si mai importanta este faptul ca nu s-a folosit mecanism viral.
Cercetatorii din China au modificat genetic un grup de vaci pentru a produce lapte uman. Orice mama responsabila stie ca laptele de vaca nu este recomandat sugarilor, iar noile reusite in materie de lapte ar putea oferi o solutie mamelor care nu pot alapta.
Toxoplasmoza este o boala parazitara cauzata de infectia cu Toxoplasma gondii. Chiar daca gazda principala este pisica, infectia se poate transmite si de la alte animale.
ADN-ul speciei umane se suprapune cu 96% din ADN-ul cimpanzeilor, iar caracteristicile care ne deosebesc de ei se datoreaza pierderii unor fragmente ADN care controleaza activitatea unor gene.