Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale se face prin amniocenteza, o investigatie invaziva, care prezinta riscuri pentru sarcina, dar cercetatorii sunt din ce in ce mai aproape de finalizarea unui test neinvaziv, din sangele mamei, cu scopul de a diagnostica anomaliile cromozomiale, inclusiv Sindromul Down.
Noul test are la baza procese similare diagnosticului din lichidul amniotic, dar acestea vor fi aplicate continutului sanguin prelevat de la mama. Chiar daca produsul final va aparea peste mai mult timp, s-a reusit deja identificarea cromozomului Y al fatului in sangele mamei, deci tehnica functioneaza.
Similar, se va incerca identificarea cromozomului 21 in plus, prezent la sarcinile cu Sindrom Down. Testarea se va face la femeile cu risc inalt de sarcina cu anomalii, acestea fiind oricum supuse testelor prenatale.
Noul concept este benefic din 2 puncte de vedere: fiind neinvaziv nu prezinta riscuri pentru fat, iar pretul va fi redus comparat cu testele invazive.