Sindromul Down – Trisomia 21

Descriere pentru Sindromul Down: Sindromul Down reprezinta o forma frecvent intalnita de retard mintal, a carei cauza este necunoscuta. Toti pacientii prezinta material suplimentar al perechii cromozomiale 21: nondisjunctia cromozomiala survine de obicei in stadiul de meioza la femeie. Sindromul Down apare la toate rasele cu frecventa egala.

Trisomia 21: 90% din pacienti; un cromozom 21 suplimentar este prezent in toate celulele

Translocatia 21: 5% din pacienti: materialul suplimentar al cromozomului 21q este translocat pe alt cromozom, de obicei 13 sau 15. Din procentul de 5% al trisomiilor de translocatie, 2/3 sunt noi, iar 1/3 au un parinte purtator.

Mozaicismul 21: 5% din pacienti: se observa implicarea a 2 sau mai multe populatii celulare, de obicei normale, si trisomie 21. Manifestarile clinice sunt mai putin severe.

Sisteme afectate de Sindromul Down: cardiovascular, nervos, cutanat/exocrin

Semne si simptome pentru Sindromul Down: tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara, fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica, urechi mici, diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil), git mai scurt, mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala, dezvoltare intirziata, retard mental, malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare, tulburari metabolice, imunologice

Cauze pentru Sindromul Down: Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

2 raspunsuri

  1. […] defecte congenitale cum sunt sindromul Down sau spina bifida pot fi diagnosticate inainte de nastere daca mama urmeaza protocoalele de […]

  2. […] Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale se face prin amniocenteza, o investigatie invaziva, care prezinta riscuri pentru sarcina, dar cercetatorii sunt din ce in ce mai aproape de finalizarea unui test neinvaziv, din sangele mamei, cu scopul de a diagnostica anomaliile cromozomiale, inclusiv Sindromul Down. […]

Adauga un raspuns

Campurile marcate cu * sunt obligatorii! Adresa de email nu va fi publicata.

Inainte de a trimite o intrebare medicala te rog foloseste functia de cautare din partea dreapta (sus) a paginii pentru a gasi articolul cel mai potrivit pentru subiectul respectiv. Ofera cat mai multe detalii (varsta, simptome, analize, rezultate etc) pentru a putea primi un raspuns adecvat. Nu este nevoie sa trimiti aceeasi intrebare de mai multe ori, o singura data e suficient. Te rog retine articolul la care ai trimis intrebarea sau aboneaza-te sa primesti atentionare pe email. Daca intrebarea este complexa, iar explicatiile necesita mai mult de 100 de cuvinte, foloseste forumul medical.