Generic denumite teste screening cu markeri multipli, aceste investigatii de sarcina estimeaza riscul de a avea un fat cu anormalitati cromozomiale si/sau cu defecte de tub neural. Titlul fiecarui test denota cati markeri sunt urmariti: dublu test – 2 markeri, s.a., determinati din sangele matern.
Aceste teste nu se fac de rutina la noi in tara, desi ar trebui, insa sunt indicate la sarcinile cu risc:
– Antecedente personale sau in familie
– Mutatii genetice
– Varsta gravidei peste 35 de ani
– Utilizarea de medicamente potential teratogene in primul trimestru de sarcina
– Diabet zaharat insulino-dependent
– Infectii virale din grupul TORCH
– Efectuarea de radiografii in timpul sarcinii
– Descoperiri imagistice sugestive pentru retard de crestere intrauterina si/sau malformatii fetale la ecografie
Cele mai multe gravide aleg triplu-test, fiind mai precis decat dublu-test. Cvadruplu-test se efectueaza de obicei dupa ce vin rezultatele triplului-test ce ridica suspiciuni si se asociaza cu alte investigatii mai invazive gen: amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale, recoltarea de sange fetal.
Dublu-test in sarcina
Dublu-test, numit si screening prenatal de trimestru I, se realizeaza in luna a 3-a de sarcina, de preferabil saptamana 11 de gestatie. Parametrii analizati sunt: PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) si beta-hCG-ul plasmatic. Scaderea PAPP-A indica o malformatie fetala; un nivel de hCG crescut sugereaza un sindrom Down, defecte de crestere intrauterina, iar un nivel scazut, un sindrom Edwards. Corelarea ecografiei cu determinarea translucentei nucale ridica acuratetea testului.
Triplu-test in sarcina
Acest test se realizeaza in trimestrul II de sarcina, intre saptamanile 15-17. Parametri biochimici analizati: AFP (alfa-feto-proteina), E3 (estriol) si beta-hCG.
Patologii detectate
– Anomalii genetice: sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Turner, mozaicisme, s.a.
– Defecte de tub neural
– Deficiente enzimatice
– Moartea fetala
Exemple de interpretare:
– AFP, E3 – scazute; hCG crescut: risc de sindrom Down
– Toate scazute: risc de sindrom Edwards
– AFP crescuta, E3, hCG – normale: risc de malformatii gen omfalocel sau chiar o veste mai placuta, sarcina multipla cu gemeni sau tripleti.
De retinut faptul ca in jur de 5% din rezultate sunt fals pozitive, iar undeva pana la 30% pot fi rezultate fals negative in special in analizele primului trimestru de sarcina. Gravida va trebui monitorizata ecografic oricum pe toata perioada sarcinii indiferent de rezultat. Ecografia (dimensiunea femurului; translucenta nucala; spina bifida si alte malformatii) este deasemenea utilizata ca sa sustina rezultatele testelor biochimice. Deseori este chiar prima examinare care pune problema unui patologii si se indica efectuarea tripulului-test.
Cvadruplu-test in sarcina
Pe langa parametrii urmariti la triplu-test se analizeaza si concentratia inhibinei A (DIA). DIA e crescuta in sindrom Down si scazuta in sindrom Edwards. In unele state din SUA se face obligatoriu la orice femeie insarcinata in triemstrul II de sarcina.
O sa subliniez din nou faptul ca aceste teste sunt teste screening si nu diagnostice! O suspiciune de sindrom Down trebuie confirmata prin teste genetice in urma amniocentezei sau biopsiei de vilozitati coriale, cu o sustinere relativa din partea ecografiei.
Sanatate!
TORCH contine si parazitoze (toxoplasma) si infectii bacteriene (sifilis), nu numai infectii virale. Nu?
Ai dreptate, este inclus si parazitul Toxoplasma Gondi si la O-other pot intra multe alte infectii demonstrate a fi teratogene, insa in special cele virale prin proprietatea lor de a leza ADN-ul celular.
Sanatate
Rezultatul hormonului free beta Hcg de la dublu test poate fi influentat de dozele mari de progesteron luate pana in momentul recoltarii? Multumesc mult.
Buna ziua,
Am primit rezultatul bitestului si nu stiu sa il interpretez. V? rog s? m? ajuta?i pt ca ginecologul meu este in vacanta si sunt cam îngrijorat?. V? mul?umesc
PAPP-P 4719.882 mU/L
FREE BETA-HCG 50.177 ng/mL
Buna ziua am facut dublu test si a iesit risc crescut de sindromul down.
La ecografie masuratorile au fost bune, os nazal vizibil translucenta nucala 2.9 mm.
Vreau sa mentionez ca am facut FIV+ICSI si am avut tratament de mentinere a sarcinii cu lutinus si cycliproginova.
Free Beta HCG-55.8 ng/mL
PAPP -A-1.06
Am 28 ani nu fumez 70 kg si nici eu nici sotul nu avem antecedente in familie cu acest sindrom.
Se poate sa influenteze rezultatul din cauza ca Am facut FIV+ICSI si ca am luat tratament de sustinere a sarcinii?
Buna seara . Am 35 de ani si sunt insarcinata in sapt a 10 a si la ecograf dr ginecolog mi a spus ca translucenta nucala este de 3,6 …si sa imi fac testele genetice . Sunt foarte speriata, nu stiu ce sa fac … vs rog sa ma sfatuiti . Oare bebelusul poate fi cu sindrom down?!